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Organoazidopathie, klassische

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 9

6.790891885757446 51.19653749827778 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstr. 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8119512
Page Web
Email

0211 8117702
0211 8119512
Email

Stoffwechselambulanz
Neurometabolisch-genetische Spezialsprechstunde
Ambulanz für mitochondriale Erkrankungen

Biotinidase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung
Mitochondriopathie
Neurometabolische Krankheit
Carnitin-Stoffwechselstörung
Lysosomale Speicherkrankheit
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Organoazidopathie, klassische
Ketonkörper-Transport-Störung

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Page Web

Phenylketonurie
Alkaptonurie
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Ahornsirup-Krankheit
Homocystinurie, klassische
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Organoazidopathie, klassische
Glykogenose
Gaucher-Krankheit
Porphyrie

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
Email

069 63015094
069 63016700
Page Web
Email

Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

Hämophilie
Phenylketonurie, klassische
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Ahornsirup-Krankheit

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Page Web
Email

Phenylketonurie
Fabry-Syndrom
Lysosomale Speicherkrankheit
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit

1

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
Email

Phenylketonurie

1

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Galaktosämie
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mitochondriopathie
Glykogenose
Tyrosinämie Typ 1
Carnitin-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie
Fabry-Syndrom
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Zilien-Dyskinesie, primäre
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Epilepsie, seltene
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Fett-Stoffwechselstörung
Fehlbildung des Respiratorischen System
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Zystische Fibrose
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Nephronophthise

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Achondroplasie
Maladie mitochondriale
Acidurie organique classique
Ostéogenèse imparfaite
Phénylcétonurie

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Galactosémie
Alcaptonurie
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 8

6.790891885757446 51.19653749827778 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstr. 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8119512
Page Web
Email

0211 8117702
0211 8119512
Email

Stoffwechselambulanz
Neurometabolisch-genetische Spezialsprechstunde
Ambulanz für mitochondriale Erkrankungen

Biotinidase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung
Mitochondriopathie
Neurometabolische Krankheit
Carnitin-Stoffwechselstörung
Lysosomale Speicherkrankheit
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Organoazidopathie, klassische
Ketonkörper-Transport-Störung

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Page Web

Phenylketonurie
Alkaptonurie
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Ahornsirup-Krankheit
Homocystinurie, klassische
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Organoazidopathie, klassische
Glykogenose
Gaucher-Krankheit
Porphyrie

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
Email

069 63015094
069 63016700
Page Web
Email

Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

Hämophilie
Phenylketonurie, klassische
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Ahornsirup-Krankheit

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Page Web
Email

Phenylketonurie
Fabry-Syndrom
Lysosomale Speicherkrankheit
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit

1

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Phenylketonurie

1

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Galaktosämie
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mitochondriopathie
Glykogenose
Tyrosinämie Typ 1
Carnitin-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie
Fabry-Syndrom
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Zilien-Dyskinesie, primäre
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Epilepsie, seltene
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Fett-Stoffwechselstörung
Fehlbildung des Respiratorischen System
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Zystische Fibrose
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Nephronophthise

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Achondroplasie
Maladie mitochondriale
Acidurie organique classique
Ostéogenèse imparfaite
Phénylcétonurie

Associations de patients 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Galactosémie
Alcaptonurie
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Privacy Mentions légales