Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
Website
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- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- MELAS
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Cushing syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Disorder of galactose metabolism
- Hypocalcemic rickets
- Leigh syndrome
- Prolactinoma
- Multiple endocrine neoplasia
- Adrenogenital syndrome
- Rare thyroid tumor
- MODY
- Alkaptonuria
- Phenylketonuria
- Acute adrenal insufficiency
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
Website
Email
069 63015094
069 63016700
Website
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Glycogen storage disease
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of fructose metabolism
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Cystic fibrosis
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Rare renal disease
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
Website
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- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
- Mukopolysaccharidose Typ 1
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Niemann-Pick-Krankheit Typ C
- Hämophilie
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Systemische Sklerodermie
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
- Behçet-Syndrom
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
0341 9726242
0341 9726229
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- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Galactosemia
- Argininosuccinic aciduria
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Isovaleric acidemia
- Biotinidase deficiency
- Phenylketonuria
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Propionic acidemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Mitochondriopathie
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Galaktosämie
- Phenylketonurie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Tyrosinämie Typ 1
- Glykogenose
- Carnitin-Stoffwechselstörung
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Leukodystrophy
- Hereditary spastic paraplegia
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- COASY protein-associated neurodegeneration
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Epilepsie-Ambulanz
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Onkologische Tagesklinik
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Dextrocardia
- Hemophilia
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Tetralogy of Fallot
- Graft versus host disease
- Transposition of the great arteries
- Patent arterial duct
- Rare epilepsy
- Von Willebrand disease
- Eisenmenger syndrome
- Juvenile idiopathic arthritis
- Primary immunodeficiency
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Congenital pulmonary venous return anomaly
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Fabry disease
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Gaucher disease type 3
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Rare cardiomyopathy
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Noonan syndrome
- Familial atrial fibrillation
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 13
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- MELAS
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Cushing syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Disorder of galactose metabolism
- Hypocalcemic rickets
- Leigh syndrome
- Prolactinoma
- Multiple endocrine neoplasia
- Adrenogenital syndrome
- Rare thyroid tumor
- MODY
- Alkaptonuria
- Phenylketonuria
- Acute adrenal insufficiency
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Glycogen storage disease
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of fructose metabolism
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Cystic fibrosis
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Rare renal disease
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
- Mukopolysaccharidose Typ 1
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Niemann-Pick-Krankheit Typ C
- Hämophilie
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Systemische Sklerodermie
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
- Behçet-Syndrom
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Galactosemia
- Argininosuccinic aciduria
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Isovaleric acidemia
- Biotinidase deficiency
- Phenylketonuria
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Propionic acidemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Mitochondriopathie
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Galaktosämie
- Phenylketonurie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Tyrosinämie Typ 1
- Glykogenose
- Carnitin-Stoffwechselstörung
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Leukodystrophy
- Hereditary spastic paraplegia
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- COASY protein-associated neurodegeneration
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Epilepsie-Ambulanz
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Onkologische Tagesklinik
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Dextrocardia
- Hemophilia
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Tetralogy of Fallot
- Graft versus host disease
- Transposition of the great arteries
- Patent arterial duct
- Rare epilepsy
- Von Willebrand disease
- Eisenmenger syndrome
- Juvenile idiopathic arthritis
- Primary immunodeficiency
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Congenital pulmonary venous return anomaly
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Leber hereditary optic neuropathy
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- Fabry disease
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Gaucher disease type 3
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Rare cardiomyopathy
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Noonan syndrome
- Familial atrial fibrillation
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Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin