Ornithine transcarbamylase deficiency
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Webseite
Versorgungseinrichtungen 11
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Von Hippel-Lindau disease
- Cushing syndrome
- Hypocalcemic rickets
- Alkaptonuria
- Adrenogenital syndrome
- Prolactinoma
- Phenylketonuria
- Disorder of galactose metabolism
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Leigh syndrome
- MELAS
- Acute adrenal insufficiency
- Rare thyroid tumor
- MODY
- Multiple endocrine neoplasia
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte
Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte
St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
Webseite
E-Mail
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Hämophilie
- Systemische Sklerodermie
- Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Niemann-Pick-Krankheit Typ C
- Phenylketonurie
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
- Mukopolysaccharidose Typ 1
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Behçet-Syndrom
- Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail
0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Phenylketonurie
- Biotinidase-Mangel
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose Typ 1a
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Glykogenose Typ 1b
- Isovalerianazidämie
- Ahornsirup-Krankheit
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Galaktosämie
- Propionazidämie
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 174579
06131 178470
Webseite
E-Mail
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Galactosemia
- Maple syrup urine disease
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Phenylketonuria
- Tyrosinemia type 1
- Fabry disease
- Mitochondrial disease
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Nephronophthisis
- Respiratory malformation
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Rare epilepsy
- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock
0381 4947001
0381 4947002
Webseite
E-Mail
- Vaskulitis
- Medulloblastom
- Zystische Fibrose
- Glomerulonephritis, membranoproliferative
- Cholangitis, primär biliäre
- Septo-optische Dysplasie-Spektrum
- Ziliendyskinesie, primäre, Typ Kartagener
- Hypothyreose, kongenitale
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Hämophilie
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
070717049000
070717049002
Webseite
E-Mail