Bitte aktivieren Sie JavaScript, um SE-ATLAS korrekt darzustellen.

SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Überblick über Einrichtungen
Zentren für Seltene Erkrankungen
Netzwerke
Europäische Referenznetzwerke Deutsche Referenznetzwerke Weitere Netzwerke und Verbünde
Über uns
Projekt / Team Weitere Links CORD-MI Häufige Fragen - FAQs
Kontakt Datenschutz
Anmelden
Leichte Sprache
International Patients
DE
EN
FR

Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

Liste Kontaktieren Sie uns

Alle Einträge 11

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Epilepsien

Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Mukopolysaccharidose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 1
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Neurofibromatose Typ 1
Schwannomatose
Gaumenspalte
Mitochondriopathie

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Myasthenia gravis
Polymyositis
Kongenitales myasthenes Syndrom
Motoneuronkrankheit
Mitochondriale Myopathie
Muskeldystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Hereditäre spastische Paraplegie
Refsum-Krankheit

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Juvenile Myasthenia gravis
Maligne Hyperthermie
Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Myotone Dystrophie
Botulismus
Amyotrophe Lateralsklerose
Guillain-Barré-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Maladie de stockage du glycogène
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble du métabolisme du fructose
Maladie des urines sirop d'érable
Malabsorption du glucose-galactose
Trouble du métabolisme du galactose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble de la gluconéogenèse

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zystische Fibrose
Fabry-Syndrom
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Phenylketonurie
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Ahornsirup-Krankheit
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Glykogenose
Nierenkrankheit, seltene
Knochendysplasie, primäre

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Sandhoff-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 1
Tay-Sachs-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit
Gangliosidose
Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Webseite
E-Mail

Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Syndrome de Brugada
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Marfan
Syndrome de Loeys-Dietz
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Myasthénie auto-immune
Dystrophie neuroaxonale infantile
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Leucodystrophie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Maladie mitochondriale
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Paraplégie spastique héréditaire

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail

Trouble génétique du rythme cardiaque
Bicuspidie aortique familiale
Maladie de Fabry
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Noonan
Ataxie de Friedreich
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome de Marfan
Syndrome du QT long familial
Fibrillation auriculaire familiale
Cardiomyopathie rare
Syndrome de Barth
Maladie de Gaucher type 3

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Webseite
E-Mail

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
E-Mail

Mitochondriale Myopathie
Muskeldystrophie
Polymyositis
Poliomyelitis
Einschlusskörper-Myositis
Myotone Dystrophie
Spinale Muskelatrophie, proximale
Amyotrophe Lateralsklerose
Dermatomyositis

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Epilepsien

Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Mukopolysaccharidose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 1
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Neurofibromatose Typ 1
Schwannomatose
Gaumenspalte
Mitochondriopathie

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Myasthenia gravis
Polymyositis
Kongenitales myasthenes Syndrom
Motoneuronkrankheit
Mitochondriale Myopathie
Muskeldystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Hereditäre spastische Paraplegie
Refsum-Krankheit

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Juvenile Myasthenia gravis
Maligne Hyperthermie
Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Myotone Dystrophie
Botulismus
Amyotrophe Lateralsklerose
Guillain-Barré-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Maladie de stockage du glycogène
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble du métabolisme du fructose
Maladie des urines sirop d'érable
Malabsorption du glucose-galactose
Trouble du métabolisme du galactose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble de la gluconéogenèse

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zystische Fibrose
Fabry-Syndrom
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Phenylketonurie
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Ahornsirup-Krankheit
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Glykogenose
Nierenkrankheit, seltene
Knochendysplasie, primäre

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Sandhoff-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 1
Tay-Sachs-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit
Gangliosidose
Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Webseite
E-Mail

Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Syndrome de Brugada
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Marfan
Syndrome de Loeys-Dietz
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Myasthénie auto-immune
Dystrophie neuroaxonale infantile
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Leucodystrophie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Maladie mitochondriale
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Paraplégie spastique héréditaire

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail

Trouble génétique du rythme cardiaque
Bicuspidie aortique familiale
Maladie de Fabry
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Noonan
Ataxie de Friedreich
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome de Marfan
Syndrome du QT long familial
Fibrillation auriculaire familiale
Cardiomyopathie rare
Syndrome de Barth
Maladie de Gaucher type 3

1

Patientenorganisationen 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Webseite
E-Mail

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
E-Mail

Mitochondriale Myopathie
Muskeldystrophie
Polymyositis
Poliomyelitis
Einschlusskörper-Myositis
Myotone Dystrophie
Spinale Muskelatrophie, proximale
Amyotrophe Lateralsklerose
Dermatomyositis

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Datenschutz Impressum