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Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis

Further information on this disease (ORPHANET)

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Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien

Rare genetic bone development disorder
Rare syndromic intellectual disability
Prader-Willi syndrome
Congenital limb malformation
Turner syndrome
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Neurofibromatosis type 1

Care facilities 11

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia
Rare endocrine growth disease
Genetic obesity
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Rare adrenal disease
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Difference of sex development

13.343372941017153 52.54153587372634 Zentrum für seltene Nierenerkrankungen an der Charité Berlin

Zentrum für seltene Nierenerkrankungen an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Website

Spezialambulanz für zystische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für renal-tubuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für hereditäre nephrotische Syndrome
Spezialambulanz für atypische hämolytisch-urämische Syndrome

Atypical hemolytic uremic syndrome
Rare renal tubular disease
Genetic cystic renal disease

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen

Primary osteolysis
Hypocalcemic rickets
Achondroplasia
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Multiple metaphyseal dysplasia

13.782305717468262 51.05689326744705 UniversitätsCentrum für Gesundes Altern am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Gesundes Altern am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 45818858
Website

Ambulanz für Endokrinologie, Diabetes und Knochenstoffwechselerkrankungen
Neurologische Demenzambulanz
Stoffwechsel-/Lipidambulanz
Universitäts DemenzCentrum - Gedächtnisambulanz
Universitätsambulanz für Bewegungsstörungen

Frontotemporal degeneration with dementia
Muscular dystrophy
Rare dementia

8.69835761800531 50.114628749999994 Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main

069 949920
069 94992302
Website
Email

Rheumatologische Ambulanz
Nephrologische Ambulanz

Rare pediatric rheumatologic disease
Genetic cystic renal disease
Juvenile idiopathic arthritis
Rare systemic or rheumatological disease of childhood
Primary glomerular disease
Renal dysplasia
Autoinflammatory syndrome of childhood
Rare pediatric vasculitis

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Cystic fibrosis
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Primary bone dysplasia
Fabry disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

2

9.97364938259125 53.597847075253156 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
040 741058010
Website
Email

Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis
McCune-Albright syndrome
Monostotic fibrous dysplasia
Multiple epiphyseal dysplasia
Autosomal dominant hypophosphatemic rickets
Multiple osteochondromas
Hypophosphatasia
Oncogenic osteomalacia
Osteogenesis imperfecta
Osteopetrosis and related disorders
X-linked hypophosphatemia

12.3857823 51.3307838 Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9713350
0341 9713359
Website
Email

Sprechstunde für familiäre Nierenerkrankungen

Rare renal tubular disease
Genetic cystic renal disease
Buerger disease
Autosomal dominant progressive nephropathy with hypertension
Rare genetic cause of hypertension
Rare cause of hypertension
Glomerular disease
Renal or urinary tract malformation
Thrombotic microangiopathy

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Primary bone dysplasia
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome

8.490275144577028 49.49111351204251 V. Medizinische Klinik der Universitätsmedizin Mannheim

V. Medizinische Klinik der Universitätsmedizin Mannheim

Universitätsmedizin Mannheim Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim

Theodor-Kutzer-Ufer 1-3
68167 Mannheim

0621 3833024
0621 383733024
Website
Email

Spezialsprechstunde für primäre und sekundäre Glomerulonephritis
Spezialambulanz für primäre und sekundäre Hypertension
Spezialsprechstunde für hereditäre Nierenerkrankungen
Rheumatologische Ambulanz mit Schwerpunkt Kollagenose und Vaskulitis
Spezialambulanz für Endokrinologie

Vasculitis
Thrombotic microangiopathy
Nephropathy secondary to a storage or other metabolic disease
Glomerular disease
Genetic cystic renal disease

9.038985371589662 48.53086926692498 Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 9425606
07071 94256111
Website
Email

Sprechstunde für Hämodialysepatienten
Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung

Fibronectin glomerulopathy
Primary hyperoxaluria
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
Alport syndrome
Congenital renal artery stenosis
Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome

Supportgroups 0

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024