Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Mucoviscidose
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
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- Dysplasie osseuse primaire
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
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- Polykystose rénale autosomique récessive
- Malformation du tube digestif
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Naevus pigmentaire congénital géant
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Mélanocytose neurocutanée
- Ostéogenèse imparfaite
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Anomalie du tube neural
- Maladie osseuse rare
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
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