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Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

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Spondylometaphyseal dysplasia

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien

Syndrome de Marfan
Cancer du sein héréditaire
Déficience intellectuelle syndromique rare
Syndrome de Turner
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Neurofibromatose type 1
Anomalie congénitale des membres
Syndrome de Prader-Willi

Institutions de prise en charge 5

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde

Hypocalcemic rickets
Multiple metaphyseal dysplasia
Achondroplasia
Primary osteolysis
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Glycogen storage disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Primary bone dysplasia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Cystic fibrosis
Juvenile idiopathic arthritis
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Maple syrup urine disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Fabry disease
Phenylketonuria

2

9.913036823272707 53.55235572563246 Altonaer Kinderkrankenhaus

Altonaer Kinderkrankenhaus

Bleickenallee 38
22763 Hamburg

040 889080
040 88908366
Page Web
Email

Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11
Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi
Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie
Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes
Pädiatrische Nephrologie
Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta

Digestive tract malformation
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Osteogenesis imperfecta
22q11.2 deletion syndrome
Diaphragmatic or abdominal wall malformation
Neural tube defect
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neurocutaneous melanocytosis
Rare bone disease
Large congenital melanocytic nevus

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Hypochondroplasie
Malformation faciale paralytique
Omodysplasie
Maladie des exostoses multiples
Syndrome cardiomélique
Ostéogenèse imparfaite
Achondroplasie
Métachondromatose
Dysplasie acromélique
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

Associations de patients 0

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