Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 462077
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Phenylketonurie
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Fabry-Syndrom
- Nierenkrankheit, seltene
- Zystische Fibrose
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Knochendysplasie, primäre
- Arthritis, idiopathische juvenile
Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
---
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Neuroferritinopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Huntington-Krankheit
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Tyrosinémie type 1
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Maladie de Fabry
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie mitochondriale
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Nephronophthise
- Zystische Fibrose
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Fett-Stoffwechselstörung
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Epilepsie, seltene
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Hémophilie
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Maladie de von Willebrand
- Déficit immunitaire primaire
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Syndrome d'Eisenmenger
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Transposition des gros vaisseaux
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Persistance du canal artériel
- Epilepsie rare
- Tétralogie de Fallot
- Dextrocardie
- Arthrite juvénile idiopathique
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
Selbsthilfegruppe Glutarazidurie e.V.
Wiesenstr. 8
65627
Elbtal
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 10
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Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus
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60596 Frankfurt am Main
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- Glykogenose
- Fabry-Syndrom
- Nierenkrankheit, seltene
- Zystische Fibrose
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
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- Arthritis, idiopathische juvenile
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37075 Göttingen
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- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Neuroferritinopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Huntington-Krankheit
- Mitochondriopathie
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Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
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80337 München
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Tyrosinémie type 1
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Maladie de Fabry
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie mitochondriale
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- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
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- WHIM-Syndrom Sprechstunde
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Associations de patients 2
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
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Selbsthilfegruppe Glutarazidurie e.V.
Wiesenstr. 8
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