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Glykogenose Typ 7

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 10

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Juvenile Myasthenia gravis
Dermatomyositis
Guillain-Barré-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Myotone Dystrophie
Botulismus
Rhabdomyosarkom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Glykogenose
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fruktose-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Galaktose-Stoffwechselstörung

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde

Mukopolysaccharidose Typ 3
Gangliosidose
Gaucher-Krankheit
Tay-Sachs-Krankheit
Sandhoff-Krankheit
Fabry-Syndrom
Mukopolysaccharidose Typ 1
Glykogenose Typ 2

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Mitochondriopathie
Galaktosämie
Phenylketonurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Tyrosinämie Typ 1
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose

2

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Hämophagozytose-Syndrom
Seltene Gerinnungsstörung
Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene
Fehlbildung des Respiratorischen System
Fett-Stoffwechselstörung
Zilien-Dyskinesie, primäre
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Nephronophthise

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
Nebenniereninsuffizienz, akute
Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Seltener Diabetes mellitus Typ 1
Neoplasie, endokrine multiple
Hypophysenfunktionsstörung
Cushing-Syndrom
Adrenokortikales Karzinom
Adrenogenitales Syndrom
Glykogenose
Kallmann-Syndrom
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Addison-Krankheit
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Hypophysenadenom

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Page Web
Email

Maladie de stockage du glycogène

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Dystrophie musculaire de Bethlem
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Maladie du motoneurone
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Maladie de la jonction neuromusculaire
Maladie neuromusculaire
Canalopathie musculaire

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Juvenile Myasthenia gravis
Dermatomyositis
Guillain-Barré-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Myotone Dystrophie
Botulismus
Rhabdomyosarkom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
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Stoffwechselsprechstunde

Glykogenose
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fruktose-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Galaktose-Stoffwechselstörung

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde

Mukopolysaccharidose Typ 3
Gangliosidose
Gaucher-Krankheit
Tay-Sachs-Krankheit
Sandhoff-Krankheit
Fabry-Syndrom
Mukopolysaccharidose Typ 1
Glykogenose Typ 2

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Mitochondriopathie
Galaktosämie
Phenylketonurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Tyrosinämie Typ 1
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose

2

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Hämophagozytose-Syndrom
Seltene Gerinnungsstörung
Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene
Fehlbildung des Respiratorischen System
Fett-Stoffwechselstörung
Zilien-Dyskinesie, primäre
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Nephronophthise

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
Nebenniereninsuffizienz, akute
Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Seltener Diabetes mellitus Typ 1
Neoplasie, endokrine multiple
Hypophysenfunktionsstörung
Cushing-Syndrom
Adrenokortikales Karzinom
Adrenogenitales Syndrom
Glykogenose
Kallmann-Syndrom
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Addison-Krankheit
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Hypophysenadenom

Associations de patients 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Page Web
Email

Maladie de stockage du glycogène

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
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Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Dystrophie musculaire de Bethlem
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Maladie du motoneurone
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Maladie de la jonction neuromusculaire
Maladie neuromusculaire
Canalopathie musculaire

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