Glykogenose Typ 7
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Rhabdomyosarcome
- Dystrophie myotonique
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dermatomyosite
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Botulisme
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie de stockage du glycogène
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27043010
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- Venöse Fehlbildung, seltene
- Aplastische Anämie, seltene
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Faktor XI-Mangel, kongenitaler
- Seltene lymphatische Fehlbildung
- Myelodysplastische Syndrome
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Von-Willebrand-Syndrom
- Anämie, hämolytische
- Hämoglobinopathie
- Leukämie, chronische myelomonozytäre
- Beta-Thalassämie
- Kapilläre Fehlbildung, seltene
- Leukämie, juvenile myelomonozytäre
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Galaktosämie
- Fabry-Syndrom
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Mitochondriopathie
- Tyrosinämie Typ 1
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Fett-Stoffwechselstörung
- Epilepsie, seltene
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Nephronophthise
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Zystische Fibrose
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
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Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Seltener Diabetes mellitus Typ 1
- Nebenniereninsuffizienz, akute
- Adrenokortikales Karzinom
- Hypophysenadenom
- Glykogenose
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
- Hypophysenfunktionsstörung
- Kallmann-Syndrom
- Adrenogenitales Syndrom
- Addison-Krankheit
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
- Neoplasie, endokrine multiple
- Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
- Cushing-Syndrom
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Canalopathie musculaire
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Myasthénie auto-immune
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Maladie neuromusculaire
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- Seltener Diabetes mellitus Typ 1
- Nebenniereninsuffizienz, akute
- Adrenokortikales Karzinom
- Hypophysenadenom
- Glykogenose
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
- Hypophysenfunktionsstörung
- Kallmann-Syndrom
- Adrenogenitales Syndrom
- Addison-Krankheit
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
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Associations de patients 2
Glykogenose Deutschland e.V.
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- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
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