Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Myotonic dystrophy
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Rhabdomyosarcoma
- Guillain-Barré syndrome
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Dermatomyositis
- Botulism
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Juvenile myasthenia gravis
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fructose metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27043010
Website
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- Beta-thalassemia
- Von Willebrand disease
- Diamond-Blackfan anemia
- Rare hemolytic anemia
- Rare venous malformation
- Rare capillary malformation
- Hemoglobinopathy
- Rare aplastic anemia
- Congenital factor XI deficiency
- Juvenile myelomonocytic leukemia
- Myelodysplastic syndrome
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Rare lymphatic malformation
- Chronic myelomonocytic leukemia
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Phenylketonuria
- Tyrosinemia type 1
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Fabry disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial disease
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Respiratory malformation
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Nephronophthisis
- Cystic fibrosis
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
Website
Email
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Cushing syndrome
- Adrenocortical carcinoma
- Adrenogenital syndrome
- Pituitary adenoma
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Acute adrenal insufficiency
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Rare diabetes mellitus type 1
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Kallmann syndrome
- Multiple endocrine neoplasia
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Glycogen storage disease
- Addison disease
- Pituitary deficiency
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Neuromuscular junction disease
- Motor neuron disease
- Myasthenia gravis
- Muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Neuromuscular disease
- Bethlem muscular dystrophy
- Muscular channelopathy
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