Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
                    Charitéplatz 1
                    10117 Berlin
                
                             030 450614264
                            
 030 450514950
                            
                                
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- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
                    Venusberg Campus 1
                    53127 Bonn
                
                             0228 28715714
                            
 0228 28711511
                            
                                
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
                    Fetscherstr. 74
                    01307 Dresden
                
                             0351 4583876
                            
 0351 4585802
                            
                                
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Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)
                    Schwabachanlage 6
                    91054 Erlangen
                
                             09131 8534455
                            
 09131 8536596
                            
                                
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- Distal spinal muscular atrophy
- Guillain-Barré syndrome
- Subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Congenital myopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myasthenia gravis
- Muscular dystrophy
- Proximal spinal muscular atrophy type 4
- Idiopathic inflammatory myopathy
Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
                    Hufelandstraße 55
                    45147 Essen
                
                             0201 7234587
                            
 0201 7239476871
                            
                                
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
                    Hufelandstraße 55
                    45147 Essen
                
                             0201 7236384
                            
 0201 7235389
                            
                                
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Hereditary fructose intolerance
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen
Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi)
                    Feulgenstraße 10-12
                    35390 Gießen
                
                             0641 98543493
                            
 0641 98543489
                            
                                
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)
Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)
                    Robert-Koch-Straße 40
                    37075 Göttingen
                
                             0551 3962520
                            
 0551 3910793
                            
                                
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- Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
- Kinderpneumologische Sprechstunde
- Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
- Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum
- Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
- Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
- Kinderkardiologische Sprechstunde
- Kinderorthopädische Sprechstunde
- Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
- Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
- Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum im Standort Leglern, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
- Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Myopathie, metabolische
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
- Wildtyp-ATTR-Amyloidose
- Myopathie, idiopathische inflammatorische
- Natrium-Ionenkanalkrankheit-assoziierte Small-Fiber-Neuropathie
- Isaacs-Syndrom
- Muskeldystrophie
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Glykogenose Typ 2
- Mitochondriale Myopathie
- Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie
- Myasthenia gravis
- Myopathie, kongenitale
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
                    Martinistraße 52
                    20251 Hamburg
                
Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
                    Carl-Neuberg-Straße 1
                    30625 Hannover
                
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
                    Carl-Neuberg-Straße 1
                    30625 Hannover
                
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
                    Im Neuenheimer Feld 430
                    69120 Heidelberg 
                
                             06221 564101
                            
 06221 564339
                            
                                
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- STXBP1-related encephalopathy
- Juvenile idiopathic arthritis
- Gaucher disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Periodic fever syndrome of childhood
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Mixed connective tissue disease
- Mucopolysaccharidosis
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
                    Am Klinikum 1
                    07747 Jena
                
                             03641 9323450
                            
 03641 9323452
                            
                                
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
                    Langenbeckstraße 1
                    55131 Mainz
                
                             06131 172025
                            
 06131 178470
                            
                                
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Lazarettstr. 36
                    80636 München
                
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
                    Lindwurmstr. 4
                    80337 München
                
- Phenylketonuria
- Tyrosinemia type 1
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Fabry disease
- Glycogen storage disease
- Mitochondrial disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Ismaninger Straße 22
                    81675 München
                
                             089 41404630
                            
 089 41404966
                            
                                
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- Lyme-Krankheit
- Muskeldystrophie
- Myasthenia gravis
- Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische
- Guillain-Barré-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Huntington-Krankheit
- Dystonie
- Herpes-simplex-Enzephalitis
- Limbische Enzephalitis
- Gliom
- Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
- Mittelmeerfieber, familiäres
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8347732
                            
 0251 8347735
                            
                                
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- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Epilepsie, seltene
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Nephronophthise
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Zystische Fibrose
- Fett-Stoffwechselstörung
- Zilien-Dyskinesie, primäre
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
                    Ernst-Heydemann-Straße 6
                    18057 Rostock
                
                             0381 4947521
                            
 0381 4947522
                            
                                
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- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
- Seltener Diabetes mellitus Typ 1
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
- Addison-Krankheit
- Glykogenose
- Adrenokortikales Karzinom
- Adrenogenitales Syndrom
- Hypophysenfunktionsstörung
- Cushing-Syndrom
- Hypophysenadenom
- Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
- Neoplasie, endokrine multiple
- Nebenniereninsuffizienz, akute
- Kallmann-Syndrom
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern
Klinikum Traunstein
                    Cuno-Niggl-Straße 3
                    83278 Traunstein
                
                             0049 8617051771
                            
 0049 8617051515
                            
                                
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Am Schwarzenberg 15
                    97078 Würzburg
                
                             0931 20146301
                            
 0931 201646457
                            
                                
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- Gaucher disease type 3
- Familial bicuspid aortic valve
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Marfan syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Barth syndrome
- Familial long QT syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Fabry disease
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Familial atrial fibrillation
- Noonan syndrome
- Rare cardiomyopathy
Glykogenose Deutschland e.V.
                    
                        
                            Postfach Am Römerweg 33e
                        
                        
                    
                    
                        
                            55270
                        
                        
                    
                    Essenheim
                
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
                    
                        
                        
                            Alstertor 20
                        
                    
                    
                        
                        
                            20095
                        
                    
                    Hamburg
                
- Myasthenia gravis
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Bethlem-Myopathie
- Neuromuskuläre Krankheit
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Motoneuronkrankheit
- Muskeldystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
Pompe Deutschland e.V.
                    
                        
                        
                            Höhefeldstr. 26
                        
                    
                    
                        
                        
                            76356
                        
                    
                    Weingarten
                
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 22
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
                    Charitéplatz 1
                    10117 Berlin
                
                             030 450614264
                            
 030 450514950
                            
                                
 Webseite
                            
                            
 E-Mail
                        
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
                    Venusberg Campus 1
                    53127 Bonn
                
                             0228 28715714
                            
 0228 28711511
                            
                                
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 E-Mail
                        
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
                    Fetscherstr. 74
                    01307 Dresden
                
                             0351 4583876
                            
 0351 4585802
                            
                                
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Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)
                    Schwabachanlage 6
                    91054 Erlangen
                
                             09131 8534455
                            
 09131 8536596
                            
                                
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 E-Mail
                        
- Distal spinal muscular atrophy
- Guillain-Barré syndrome
- Subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Congenital myopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myasthenia gravis
- Muscular dystrophy
- Proximal spinal muscular atrophy type 4
- Idiopathic inflammatory myopathy
Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
                    Hufelandstraße 55
                    45147 Essen
                
                             0201 7234587
                            
 0201 7239476871
                            
                                
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 E-Mail
                        
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
                    Hufelandstraße 55
                    45147 Essen
                
                             0201 7236384
                            
 0201 7235389
                            
                                
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 E-Mail
                        
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Hereditary fructose intolerance
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen
Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi)
                    Feulgenstraße 10-12
                    35390 Gießen
                
                             0641 98543493
                            
 0641 98543489
                            
                                
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 E-Mail
                        
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)
Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)
                    Robert-Koch-Straße 40
                    37075 Göttingen
                
                             0551 3962520
                            
 0551 3910793
                            
                                
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 E-Mail
                        
- Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
- Kinderpneumologische Sprechstunde
- Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
- Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum
- Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
- Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
- Kinderkardiologische Sprechstunde
- Kinderorthopädische Sprechstunde
- Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
- Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
- Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum im Standort Leglern, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
- Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Myopathie, metabolische
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
- Wildtyp-ATTR-Amyloidose
- Myopathie, idiopathische inflammatorische
- Natrium-Ionenkanalkrankheit-assoziierte Small-Fiber-Neuropathie
- Isaacs-Syndrom
- Muskeldystrophie
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Glykogenose Typ 2
- Mitochondriale Myopathie
- Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie
- Myasthenia gravis
- Myopathie, kongenitale
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
                    Martinistraße 52
                    20251 Hamburg
                
Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
                    Carl-Neuberg-Straße 1
                    30625 Hannover
                
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
                    Carl-Neuberg-Straße 1
                    30625 Hannover
                
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
                    Im Neuenheimer Feld 430
                    69120 Heidelberg 
                
                             06221 564101
                            
 06221 564339
                            
                                
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 E-Mail
                        
- STXBP1-related encephalopathy
- Juvenile idiopathic arthritis
- Gaucher disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Periodic fever syndrome of childhood
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Mixed connective tissue disease
- Mucopolysaccharidosis
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
                    Am Klinikum 1
                    07747 Jena
                
                             03641 9323450
                            
 03641 9323452
                            
                                
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
                    Langenbeckstraße 1
                    55131 Mainz
                
                             06131 172025
                            
 06131 178470
                            
                                
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Lazarettstr. 36
                    80636 München
                
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
                    Lindwurmstr. 4
                    80337 München
                
- Phenylketonuria
- Tyrosinemia type 1
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Fabry disease
- Glycogen storage disease
- Mitochondrial disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Ismaninger Straße 22
                    81675 München
                
                             089 41404630
                            
 089 41404966
                            
                                
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- Lyme-Krankheit
- Muskeldystrophie
- Myasthenia gravis
- Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische
- Guillain-Barré-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Huntington-Krankheit
- Dystonie
- Herpes-simplex-Enzephalitis
- Limbische Enzephalitis
- Gliom
- Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
- Mittelmeerfieber, familiäres
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8347732
                            
 0251 8347735
                            
                                
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- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Epilepsie, seltene
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Nephronophthise
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Zystische Fibrose
- Fett-Stoffwechselstörung
- Zilien-Dyskinesie, primäre
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
                    Ernst-Heydemann-Straße 6
                    18057 Rostock
                
                             0381 4947521
                            
 0381 4947522
                            
                                
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- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
- Seltener Diabetes mellitus Typ 1
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
- Addison-Krankheit
- Glykogenose
- Adrenokortikales Karzinom
- Adrenogenitales Syndrom
- Hypophysenfunktionsstörung
- Cushing-Syndrom
- Hypophysenadenom
- Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
- Neoplasie, endokrine multiple
- Nebenniereninsuffizienz, akute
- Kallmann-Syndrom
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern
Klinikum Traunstein
                    Cuno-Niggl-Straße 3
                    83278 Traunstein
                
                             0049 8617051771
                            
 0049 8617051515
                            
                                
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Am Schwarzenberg 15
                    97078 Würzburg
                
                             0931 20146301
                            
 0931 201646457
                            
                                
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- Gaucher disease type 3
- Familial bicuspid aortic valve
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Marfan syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Barth syndrome
- Familial long QT syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Fabry disease
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Familial atrial fibrillation
- Noonan syndrome
- Rare cardiomyopathy
Patientenorganisationen 3
Glykogenose Deutschland e.V.
                    
                        
                            Postfach Am Römerweg 33e
                        
                        
                    
                    
                        
                            55270
                        
                        
                    
                    Essenheim
                
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
                    
                        
                        
                            Alstertor 20
                        
                    
                    
                        
                        
                            20095
                        
                    
                    Hamburg
                
- Myasthenia gravis
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Bethlem-Myopathie
- Neuromuskuläre Krankheit
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Motoneuronkrankheit
- Muskeldystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
Pompe Deutschland e.V.
                    
                        
                        
                            Höhefeldstr. 26
                        
                    
                    
                        
                        
                            76356
                        
                    
                    Weingarten