Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome
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Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
Website
Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 12
04103 Leipzig
0341 9721650
0341 9721659
Website
Email
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Aicardi-Goutières syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- ADNP syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
- Hirschsprung disease
- Townes-Brocks syndrome
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
- Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
- Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
- Anorectal malformation
- VACTERL/VATER association
- Non-syndromic cloacal malformation
- Currarino syndrome
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Care facilities 3
Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
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Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 12
04103 Leipzig
0341 9721650
0341 9721659
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Aicardi-Goutières syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- ADNP syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
Supportgroups 1
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
- Hirschsprung disease
- Townes-Brocks syndrome
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
- Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
- Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
- Anorectal malformation
- VACTERL/VATER association
- Non-syndromic cloacal malformation
- Currarino syndrome
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type