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Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 5

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Page Web

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Malformation anorectale

1

12.381993113461315 51.33151266836208 Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721650
0341 9721659
Page Web
Email

Sprechstunde der Neuroophthalmologie
Uveitissprechstunde
Sprechstunde für Ambulante Kataraktchirurgie
Lidsprechstunde
Glaukomsprechstunde

Maladie rare avec ptosis
Glaucome à début pédiatrique d'origine génétique
Syndrome de cataracte-glaucome
Glaucome à début précoce primitif
Aniridie
Maladie rare d'opacification du cristallin
Strabisme essentiel
Uvéite
Kératocône

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome KBG
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome ADNP
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome de délétion 22q11.2
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Achondroplasie
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome Kabuki
Syndrome de Hennekam

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Neurofibromatose type 1
Anomalie congénitale des membres
Syndrome de Prader-Willi
Déficience intellectuelle syndromique rare
Cancer du sein héréditaire
Syndrome de Marfan
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Syndrome de Turner

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
Email

Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Association VACTERL/VATER
Maladie de Hirschsprung
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Malformation anorectale
Syndrome de Currarino
Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Malformation cloacale non syndromique
Syndrome de Townes-Brocks
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Neurofibromatose type 1
Anomalie congénitale des membres
Syndrome de Prader-Willi
Déficience intellectuelle syndromique rare
Cancer du sein héréditaire
Syndrome de Marfan
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Syndrome de Turner

Institutions de prise en charge 3

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
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Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Malformation anorectale

1

12.381993113461315 51.33151266836208 Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721650
0341 9721659
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Sprechstunde der Neuroophthalmologie
Uveitissprechstunde
Sprechstunde für Ambulante Kataraktchirurgie
Lidsprechstunde
Glaukomsprechstunde

Maladie rare avec ptosis
Glaucome à début pédiatrique d'origine génétique
Syndrome de cataracte-glaucome
Glaucome à début précoce primitif
Aniridie
Maladie rare d'opacification du cristallin
Strabisme essentiel
Uvéite
Kératocône

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome KBG
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome ADNP
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome de délétion 22q11.2
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Achondroplasie
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome Kabuki
Syndrome de Hennekam

Associations de patients 1

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
Email

Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Association VACTERL/VATER
Maladie de Hirschsprung
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Malformation anorectale
Syndrome de Currarino
Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Malformation cloacale non syndromique
Syndrome de Townes-Brocks
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale

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