Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon
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Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
Page Web
Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 12
04103 Leipzig
0341 9721650
0341 9721659
Page Web
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
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- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
- Syndrome de Currarino
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
- Malformation anorectale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
- Maladie de Hirschsprung
- Syndrome de Townes-Brocks
- Association VACTERL/VATER
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
- Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
- Malformation cloacale non syndromique
- Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
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069 1500301
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Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 12
04103 Leipzig
0341 9721650
0341 9721659
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
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Associations de patients 1
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
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- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
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- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
- Maladie de Hirschsprung
- Syndrome de Townes-Brocks
- Association VACTERL/VATER
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
- Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
- Malformation cloacale non syndromique
- Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale