Tetrahydrobiopterin-responsive hyperphenylalaninemia/phenylketonuria
All Entries 7
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Website
Email
- Hereditary spastic paraplegia
- Huntington disease
- Leukodystrophy
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Galactosemia
- Glycogen storage disease
- Phenylketonuria
- Mitochondrial disease
- Fabry disease
- Maple syrup urine disease
- Tyrosinemia type 1
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
070717049000
070717049002
Website
Email
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)
Narzissenstraße 25
90768
Fürth
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 5
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Website
Email
- Hereditary spastic paraplegia
- Huntington disease
- Leukodystrophy
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Galactosemia
- Glycogen storage disease
- Phenylketonuria
- Mitochondrial disease
- Fabry disease
- Maple syrup urine disease
- Tyrosinemia type 1
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
070717049000
070717049002
Website
Email
Supportgroups 2
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)
Narzissenstraße 25
90768
Fürth