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Isovaleric acidemia

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 10

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Phenylketonuria
Glycogen storage disease
Fabry disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Rare renal disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Cystic fibrosis

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Intolérance au fructose héréditaire
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Malabsorption du glucose-galactose
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de la gluconéogenèse
Trouble du métabolisme du galactose

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Page Web
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern

Dermatomyosite juvénile
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Sclérodermie systémique
Arthrite juvénile idiopathique
Mucoviscidose

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Isovaleric acidemia
Biotinidase deficiency
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Maple syrup urine disease
Ornithine transcarbamylase deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Argininosuccinic aciduria
Propionic acidemia
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Galactosemia
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe

Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Fabry disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Wolman disease

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Maple syrup urine disease
Tyrosinemia type 1
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Phenylketonuria
Mitochondrial disease
Fabry disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Polykystose rénale autosomique récessive
Néphronophtise
Epilepsie rare
Dyskinésie ciliaire primitive
Polykystose rénale autosomique dominante
Trouble du métabolisme des lipides
Mucoviscidose
Malformation respiratoire
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Mitochondrial disease
Classic organic aciduria
Phenylketonuria
Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz Hämatologie
Onkologische Tagesklinik
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz für Mukoviszidose
JEMAH-Ambulanz
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten

Graft versus host disease
Tetralogy of Fallot
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Dextrocardia
Juvenile idiopathic arthritis
Hemophilia
Primary immunodeficiency
Eisenmenger syndrome
Rare epilepsy
Von Willebrand disease
Patent arterial duct
Congenital pulmonary venous return anomaly
Transposition of the great arteries
Autosomal dominant polycystic kidney disease

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Phénylcétonurie
Alcaptonurie
Galactosémie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 9

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Phenylketonuria
Glycogen storage disease
Fabry disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Rare renal disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Cystic fibrosis

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
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Stoffwechselsprechstunde

Intolérance au fructose héréditaire
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Malabsorption du glucose-galactose
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de la gluconéogenèse
Trouble du métabolisme du galactose

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern

Dermatomyosite juvénile
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Sclérodermie systémique
Arthrite juvénile idiopathique
Mucoviscidose

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
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0341 9726242
0341 9726229
Page Web
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Isovaleric acidemia
Biotinidase deficiency
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Maple syrup urine disease
Ornithine transcarbamylase deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Argininosuccinic aciduria
Propionic acidemia
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Galactosemia
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
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Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe

Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Fabry disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Wolman disease

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Maple syrup urine disease
Tyrosinemia type 1
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Phenylketonuria
Mitochondrial disease
Fabry disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
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Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Polykystose rénale autosomique récessive
Néphronophtise
Epilepsie rare
Dyskinésie ciliaire primitive
Polykystose rénale autosomique dominante
Trouble du métabolisme des lipides
Mucoviscidose
Malformation respiratoire
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Page Web
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Stoffwechselzentrum

Mitochondrial disease
Classic organic aciduria
Phenylketonuria
Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
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Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz Hämatologie
Onkologische Tagesklinik
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz für Mukoviszidose
JEMAH-Ambulanz
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten

Graft versus host disease
Tetralogy of Fallot
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Dextrocardia
Juvenile idiopathic arthritis
Hemophilia
Primary immunodeficiency
Eisenmenger syndrome
Rare epilepsy
Von Willebrand disease
Patent arterial duct
Congenital pulmonary venous return anomaly
Transposition of the great arteries
Autosomal dominant polycystic kidney disease

Associations de patients 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Phénylcétonurie
Alcaptonurie
Galactosémie

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