Kabuki-Syndrom
Alle Einträge 14
Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807152
0241 803387021
Webseite
E-Mail
Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg-Campus 1
53127 Bonn
0228 28715203
0228 28714334
Webseite
E-Mail
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
Webseite
Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3969303
Webseite
E-Mail
0551 3913241
0551 3913245
E-Mail
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Webseite
E-Mail
- Weichteilsarkom, alveoläres
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Fanconi-Anämie
- Alpha-Thalassämie
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
- Von-Willebrand-Syndrom
- Medulloblastom
- Rhabdomyosarkom
- Sichelzellanämie
- Hämophilie
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- Beta-Thalassämie
- Retinoblastom
Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel
Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel
0431 50030609
0451 50030608
Webseite
E-Mail
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Osteochondrome, multiple
- Dysostose, periphere
- Omodysplasie
- Dysplasie, akromele
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Hypochondroplasie
- Knochendysplasie, fibröse
- Dysosteosklerose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck
0451 50050402
0451 50050404
Webseite
E-Mail
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- West-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- KBG-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Hennekam-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Pleicherwall 2
97070 Würzburg
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Webseite
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ
- Hirschsprung-Krankheit
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit perinealer Fistel
- Anorektale Fehlbildung
- Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel
- VACTERL/VATER-Assoziation
- Currarino-Syndrom
- Townes-Brocks-Syndrom
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Versorgungseinrichtungen 12
Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807152
0241 803387021
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Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg-Campus 1
53127 Bonn
0228 28715203
0228 28714334
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Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
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Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3969303
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0551 3913241
0551 3913245
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Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Weichteilsarkom, alveoläres
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Fanconi-Anämie
- Alpha-Thalassämie
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
- Von-Willebrand-Syndrom
- Medulloblastom
- Rhabdomyosarkom
- Sichelzellanämie
- Hämophilie
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- Beta-Thalassämie
- Retinoblastom
Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel
Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel
0431 50030609
0451 50030608
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Osteochondrome, multiple
- Dysostose, periphere
- Omodysplasie
- Dysplasie, akromele
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Hypochondroplasie
- Knochendysplasie, fibröse
- Dysosteosklerose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck
0451 50050402
0451 50050404
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- West-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- KBG-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Hennekam-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Pleicherwall 2
97070 Würzburg
Patientenorganisationen 1
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ
- Hirschsprung-Krankheit
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit perinealer Fistel
- Anorektale Fehlbildung
- Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel
- VACTERL/VATER-Assoziation
- Currarino-Syndrom
- Townes-Brocks-Syndrom
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel