Syndrome de Kearns-Sayre
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Page Web
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Dermatomyosite
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Rhabdomyosarcome
- Botulisme
- Sclérose latérale amyotrophique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie myotonique
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln
Zentrum für Seltene Erkrankungen Köln (ZSEK) Uniklinik Köln
Kerpener Strasse 62
50937 Köln
0221 4784313
0221 4783186
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Email
- Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
- Sprechstunde für Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
- Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
- Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
- Sprechstunde für seltene Uveitisformen
- Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
- Sprechstunde für seltene Netzhauterkrankungen
- Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
- Intraoperative Diagnostik mittels iOCT (intraoperative optische Korhärenztomographie) bei Narkoseuntersuchungen von seltenen Erkrankungen der Hornhaut, Katarakt und Glaukom sowie Makula
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Tyrosinémie type 1
- Maladie mitochondriale
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Galactosémie
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München
Ziemssenstraße 1
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie
- Myopathie mitochondriale
- MERRF
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial
- Syndrome de Kearns-Sayre
- Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive
- Syndrome de Pearson
- MELAS
- Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
- Déficit en coenzyme Q10
- Syndrome de Barth
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Diabète-surdité de transmission maternelle
Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Mathildenstraße 8
80337 München
089 440053823
089 440054417
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen
Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen
071 212004051
071 212004481
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Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome de Marfan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome du QT long familial
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Fibrillation auriculaire familiale
- Ataxie de Friedreich
- Bicuspidie aortique familiale
- Syndrome de Noonan
- Maladie de Fabry
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Maladie de Gaucher type 3
- Trouble génétique du rythme cardiaque
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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PRO RETINA Deutschland e.V.
Kaiserstraße 1c
53113
Bonn
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Institutions de prise en charge 11
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
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- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
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- Spezialambulanz für Neurofibromatose
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- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
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- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
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0351 4583876
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- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
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- Rhabdomyosarcome
- Botulisme
- Sclérose latérale amyotrophique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie myotonique
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
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Zentrum für Seltene Erkrankungen Köln (ZSEK) Uniklinik Köln
Kerpener Strasse 62
50937 Köln
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- Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
- Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
- Sprechstunde für seltene Uveitisformen
- Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
- Sprechstunde für seltene Netzhauterkrankungen
- Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
- Intraoperative Diagnostik mittels iOCT (intraoperative optische Korhärenztomographie) bei Narkoseuntersuchungen von seltenen Erkrankungen der Hornhaut, Katarakt und Glaukom sowie Makula
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
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Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Tyrosinémie type 1
- Maladie mitochondriale
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Galactosémie
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
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Ziemssenstraße 1
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- Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie
- Myopathie mitochondriale
- MERRF
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial
- Syndrome de Kearns-Sayre
- Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive
- Syndrome de Pearson
- MELAS
- Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
- Déficit en coenzyme Q10
- Syndrome de Barth
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Diabète-surdité de transmission maternelle
Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Mathildenstraße 8
80337 München
089 440053823
089 440054417
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen
Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen
071 212004051
071 212004481
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Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome de Marfan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome du QT long familial
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Fibrillation auriculaire familiale
- Ataxie de Friedreich
- Bicuspidie aortique familiale
- Syndrome de Noonan
- Maladie de Fabry
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Maladie de Gaucher type 3
- Trouble génétique du rythme cardiaque
Associations de patients 2
PRO RETINA Deutschland e.V.
Kaiserstraße 1c
53113
Bonn
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg