MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 2
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
                    Augustenburger Platz 1
                    13353 Berlin
                
                             030 450566302
                            
 030 450566911
                            
                                
 Webseite
                            
                            
                        
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
 - Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
 - Spezialambulanz für Cephalgien
 - Spezialambulanz für Leukodystrophien
 - Spezialambulanz für Epilepsien
 - Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
 - Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
 - Spezialambulanz für Neurofibromatose
 - Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
 - Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
 - Spezialambulanz für Mitochondriopathien
 - Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
 - Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
 - Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
 
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Heiglhofstr. 65
                    81377 München
                
                             089 710090
                            
 089 71009253
                            
                                
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 E-Mail
                        
- KBG-Syndrom
 - GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
 - Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
 - ADNP-Syndrom
 - Achondroplasie
 - Aicardi-Goutières-Syndrom
 - Hennekam-Syndrom
 - Kabuki-Syndrom
 - Deletion 22q11
 - Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
 - West-Syndrom
 - Rubinstein-Taybi-Syndrom