Mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Hypochondroplasia
- Paralytic facial malformation
- Dysosteosclerosis
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Achondroplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Heart-hand syndrome
- Fibrous dysplasia of bone
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- Achondroplasia
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- 22q11.2 deletion syndrome
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Achondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Hypochondroplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Seckel syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Silver-Russell syndrome
- Diastrophic dysplasia
- Pseudoachondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Laron syndrome
Parent facilities 0
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Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
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Care facilities 2
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Kerpener Straße 62
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- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
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Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Aicardi-Goutières syndrome
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- 22q11.2 deletion syndrome
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28199
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- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Hypochondroplasia
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- Seckel syndrome
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- Pseudoachondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
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