Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom
Alle Einträge 4
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Omodysplasie
- Dysplasie, akromele
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Osteogenesis imperfecta
- Dysostose, periphere
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysosteosklerose
- Achondroplasie
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteochondrome, multiple
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Hennekam-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Achondroplasie
- KBG-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- ADNP-Syndrom
- West-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Deletion 22q11
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Webseite
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Silver-Russell-Syndrom
- Dysplasie, diastrophe
- Hypochondroplasie
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Pseudoachondroplasie
- Laron-Syndrom
- Achondroplasie
- Thanatophore Dysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Seckel-Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Webseite
Versorgungseinrichtungen 2
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Omodysplasie
- Dysplasie, akromele
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Osteogenesis imperfecta
- Dysostose, periphere
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysosteosklerose
- Achondroplasie
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteochondrome, multiple
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Hennekam-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Achondroplasie
- KBG-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- ADNP-Syndrom
- West-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Deletion 22q11
Patientenorganisationen 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Silver-Russell-Syndrom
- Dysplasie, diastrophe
- Hypochondroplasie
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Pseudoachondroplasie
- Laron-Syndrom
- Achondroplasie
- Thanatophore Dysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Seckel-Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III