Syndrome de McCune-Albright
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Common variable immunodeficiency
- Hereditary retinoblastoma
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Ataxia-telangiectasia
- Diamond-Blackfan anemia
- Li-Fraumeni syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Cockayne syndrome
- Syndrome de Silver-Russell
- Noonan syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Von Hippel-Lindau disease
- Syndrome de Maffucci
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Ataxia-telangiectasia
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Costello syndrome
Care facilities 18
Zentrum für Seltene Erkrankungen des Bewegungssystems am Universitätsklinikum Regensburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)
Kaiser-Karl-V.-Allee 3
93077 Bad Abbach
09405 182401
09405 182920
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für seltene endokrine Erkrankungen am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
Hufelandstraße 55
45147 Essen
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Lottestrasse 59
22529 Hamburg
- Osteopetrosis and related disorders
- Hypophosphatasia
- Autosomal dominant hypophosphatemic rickets
- Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis
- Multiple epiphyseal dysplasia
- Oncogenic osteomalacia
- McCune-Albright syndrome
- Monostotic fibrous dysplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Multiple osteochondromas
- X-linked hypophosphatemia
Fachzentrum für angeborene Endokrinopathien am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Metachondromatosis
- Heart-hand syndrome
- Fibrous dysplasia of bone
- Achondroplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Acromelic dysplasia
- Omodysplasia
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Osteogenesis imperfecta
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Pachyonychie congénitale
- Syndrome PAPA
- Xanthogranulome juvénile
- Syndrome de Griscelli
- Incontinentia pigmenti
- Trichothiodystrophie
- Lupus érythémateux cutané rare
- Ichtyose
- Maladie des cheveux annelés
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Dysplasie ectodermique
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Lupus érythémateux discoïde
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des lipides
- Epilepsie rare
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Néphronophtise
- Mucoviscidose
- Malformation respiratoire
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock
0381 4947001
0381 4947002
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- Spectre de dysplasie septo-optique
- Hémophilie
- Cholangite biliaire primitive
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener
- Vascularite
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Hypothyroïdie congénitale
- Mucoviscidose
- Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire
- Médulloblastome
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
Website
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- Adénome hypophysaire
- Syndrome de Cushing
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Maladie d'Addison
- Syndrome adrenogenital
- Forme rare de diabète de type 1
- Déficit hypophysaire
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Maladie de stockage du glycogène
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Syndrome de Kallmann
- Corticosurrénalome
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Néoplasie endocrinienne multiple
Zentrum für seltene Zahn-, Mund-, Kiefer- und Gesichtsfehlbildungen Solingen
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Schwanenstr. 132
42697 Solingen
0212 70512401
0212 70512404
Website
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Congenital hypogonadotropic hypogonadism
- Rare diabetes mellitus
- Central diabetes insipidus
- Primary lipodystrophy
- Acromegaly
- Prolactinoma
- Acquired lipodystrophy
- Congenital isolated hyperinsulinism
- Addison disease
- Multiple endocrine neoplasia
- Craniopharyngioma
- Genetic obesity
- Pseudohypoparathyroidism type 1A
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Carcinome rare de la thyroïde
- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
- Tumeur sécrétrice de catécholamines
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
- Cancer différencié de la thyroïde
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Corticosurrénalome
- Phéochromocytome sporadique
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Tumeur rare des parathyroïdes
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
- Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
- Adénome hypophysaire fonctionnel