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Methylmalonic acidemia without homocystinuria

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8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630185573
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum

Primary immunodeficiency
Hemophilia
Maple syrup urine disease
Rare allergic respiratory disease
Nijmegen breakage syndrome
Non-histaminic angioedema
Classic phenylketonuria

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Fabry disease
Rare renal disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Juvenile idiopathic arthritis
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Cystic fibrosis
Phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Primary ciliary dyskinesia
Cystic fibrosis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Nephronophthisis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Disorder of lipid metabolism
Respiratory malformation

9.218333964773471 48.483878 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen

071 212004051
071 212004481
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Classic organic aciduria
Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Mitochondrial disease
Phenylketonuria
Achondroplasia

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Alkaptonuria
Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Galactosemia
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 4

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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630185573
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum

Primary immunodeficiency
Hemophilia
Maple syrup urine disease
Rare allergic respiratory disease
Nijmegen breakage syndrome
Non-histaminic angioedema
Classic phenylketonuria

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Fabry disease
Rare renal disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Juvenile idiopathic arthritis
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Cystic fibrosis
Phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Primary ciliary dyskinesia
Cystic fibrosis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Nephronophthisis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Disorder of lipid metabolism
Respiratory malformation

9.218333964773471 48.483878 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen

071 212004051
071 212004481
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Classic organic aciduria
Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Mitochondrial disease
Phenylketonuria
Achondroplasia

Supportgroups 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Alkaptonuria
Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Galactosemia
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024