Maladie mitochondriale
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Care facilities 20
Klinik für Neurologie mit Experimenteller Neurologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450560102
030 4507560932
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- Spezialambulanz für Ataxie und erbliche Ataxie-Erkrankungen
- Integriertes Myasthenie-Zentrum
- Spezialambulanz für Enzephalitis und Paraneoplasien
- Spezialambulanz für Muskelerkrankungen
- Kopfschmerzzentrum
- Sprechstunde für Neuromyelitis optica
- Spezialambulanz für Bewegungsstörungen
- Ambulanz für ALS und andere Motoneuronenerkrankungen
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Experimental and Clinical Research Center (ECRC) - Hochschulambulanz für Kardiologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin
Lindenberger Weg 80
13125 Berlin
030 450540660
030 450540907
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092611
0234 5092627
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Zentrum für spinale Muskelatrophie im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg-Campus 1
53127 Bonn
0228 28733344
0228 28733413
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0228 28733344
0228 9033344
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
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- Spezialambulanz Morbus Wilson
- HSP Sprechstunde
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstr. 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8119512
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0211 8117702
0211 8119512
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- Biotinidase deficiency
- Metabolic disease due to other fatty acid oxidation disorder
- Lysosomal disease
- Mitochondrial disease
- Neurometabolic disease
- Classic organic aciduria
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Disorder of keton body transport
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Zentrum für Seltene Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Erlangen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER) Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522319
09131 8523232
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Zentrum für Tuberöse Sklerose und Seltene Epilepsien am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
09131 8539116
09131 8533937
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09131 8532146
09131 8533937
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- Epilepsiezentrum Erlangen an der Neurologischen Klinik (Erwachsene)
- Spezialsprechstunde für Tuberöse Sklerose (Kinder)
- Spezialsprechstunde für seltene Epilepsien im Kindesalter
- Genetische Beratung bei seltenen Epilepsien
- Spezialsprechstunde für Tuberöse Sklerose (Erwachsene)
- Spezialsprechstunde für Hautmanifestation bei Tuberöser Sklerose
Praxis für Kinder-Neurologie, -Endokrinologie und Stoffwechselmedizin Gelnhausen
Herzbachweg 14
63571 Gelnhausen
06051 9141400
06051 9141402
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Neuromuskuläres Zentrum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle
0345 5572858
0345 5572860
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- Sprechstunde für mitochondriale Erkrankungen
- Sprechstunde für Inflammatorische Myopathien
- Sprechstunde für LGMD, metabolische Myopathien und Myopathien unklarer Ätiologie
- Sprechstunde für Myasthenia gravis
- Sprechstunde für spinale Muskelatrophie
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen
- Sprechstunde für hereditäre und erworbene Polyneuropathien
- Sprechstunde für distale Myopathien
Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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- Mukoviszidose-Ambulanz
- Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
- Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
- Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
- Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
- Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
- Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Acidurie argininosuccinique
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Acidémie isovalérique
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en biotinidase
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Phénylcétonurie
- Acidémie propionique
- Maladie des urines sirop d'érable
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck
0451 50043414
0451 50043424
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0451 50043405
0451 50043424
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie mitochondriale
- Tyrosinémie type 1
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Galactosémie
- Phénylcétonurie
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Hereditary spastic paraplegia
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Rare ataxia
- Leukodystrophy
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Neuroferritinopathy
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
070717049000
070717049002
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