Mucopolysaccharidosis type 2, severe form
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Primary biliary cholangitis
- HJV or HAMP-related hemochromatosis
- Fabry disease
- TFR2-related hemochromatosis
- Cholangiocarcinoma
- Primary sclerosing cholangitis
- Budd-Chiari syndrome
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- VIPoma
- Hereditary chronic pancreatitis
- Peutz-Jeghers syndrome
- Congenital erythropoietic porphyria
- Familial adenomatous polyposis
- Wilson disease
- Porphyria
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glycogen storage disease
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Website
Email
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Juvenile idiopathic arthritis
- Gaucher disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- STXBP1-related encephalopathy
- Mixed connective tissue disease
- Periodic fever syndrome of childhood
- Mucopolysaccharidosis
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Website
Email
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Leukodystrophy
- Mitochondrial disease
- Neuroferritinopathy
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Myasthenia gravis
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Rare ataxia
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Nephronophthisis
- Respiratory malformation
- Cystic fibrosis
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Leber hereditary optic neuropathy
- Fabry disease
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Familial atrial fibrillation
- Noonan syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Gaucher disease type 3
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Barth syndrome
- Marfan syndrome
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 8
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