Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Cholangite biliaire primitive
- Maladie de Wilson
- Cholangiocarcinome
- Porphyrie
- Porphyrie érythropoïétique congénitale
- VIPome
- Pancréatite chronique héréditaire
- Syndrome de Peutz-Jeghers
- Hémochromatose associée à HJV ou HAMP
- Syndrome de Budd-Chiari
- Maladie de Fabry
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Cholangite sclérosante primitive
- Polypose adénomateuse familiale
- Hémochromatose associée à TFR2
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme du fructose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Maladie de stockage du glycogène
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Page Web
Email
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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Email
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Ataxie rare
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie mitochondriale
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Leucodystrophie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Page Web
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- Polykystose rénale autosomique récessive
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Néphronophtise
- Epilepsie rare
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Page Web
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- Syndrome de Marfan
- Syndrome du QT long familial
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Barth
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Bicuspidie aortique familiale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Fibrillation auriculaire familiale
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Noonan
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Fabry
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Page Web
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
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- Cholangite biliaire primitive
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- Cholangiocarcinome
- Porphyrie
- Porphyrie érythropoïétique congénitale
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- Hémochromatose associée à HJV ou HAMP
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- Maladie de Fabry
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- Cholangite sclérosante primitive
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Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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- Intolérance au fructose héréditaire
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- Maladie de stockage du glycogène
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
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- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Paraplégie spastique héréditaire
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- Malformation respiratoire
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- Trouble du métabolisme des lipides
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- Néphronophtise
- Epilepsie rare
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- Dyskinésie ciliaire primitive
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- Syndrome de Marfan
- Syndrome du QT long familial
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Barth
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Bicuspidie aortique familiale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Fibrillation auriculaire familiale
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Noonan
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Fabry
Associations de patients 1
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg