Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Cholangite biliaire primitive
- Maladie de Wilson
- Pancréatite chronique héréditaire
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Maladie de Fabry
- Cholangite sclérosante primitive
- Hémochromatose associée à TFR2
- VIPome
- Porphyrie érythropoïétique congénitale
- Polypose adénomateuse familiale
- Porphyrie
- Hémochromatose associée à HJV ou HAMP
- Syndrome de Peutz-Jeghers
- Cholangiocarcinome
- Syndrome de Budd-Chiari
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Page Web
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- Periodic fever syndrome of childhood
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Mixed connective tissue disease
- Mucopolysaccharidosis
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- STXBP1-related encephalopathy
- Gaucher disease
- Juvenile idiopathic arthritis
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Page Web
Email
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Page Web
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- Mitochondrial disease
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Myasthenia gravis
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Neuroferritinopathy
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Rare ataxia
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- COASY protein-associated neurodegeneration
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Page Web
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- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des lipides
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Epilepsie rare
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Page Web
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- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Maladie de Fabry
- Bicuspidie aortique familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome du QT long familial
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Noonan
- Ataxie de Friedreich
- Maladie de Gaucher type 3
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
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- Pancréatite chronique héréditaire
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- VIPome
- Porphyrie érythropoïétique congénitale
- Polypose adénomateuse familiale
- Porphyrie
- Hémochromatose associée à HJV ou HAMP
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- Cholangiocarcinome
- Syndrome de Budd-Chiari
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- Glucose-galactose malabsorption
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- Disorder of fructose metabolism
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Universitätsklinikum Heidelberg
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- Juvenile idiopathic arthritis
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55131 Mainz
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- Infantile neuroaxonal dystrophy
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- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
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- Rare ataxia
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- Trouble du métabolisme des lipides
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- Néphronophtise
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- Epilepsie rare
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- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Maladie de Fabry
- Bicuspidie aortique familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome du QT long familial
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Noonan
- Ataxie de Friedreich
- Maladie de Gaucher type 3
- Cardiomyopathie rare
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Associations de patients 1
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Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg