Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- VIPome
- Hémochromatose associée à HJV ou HAMP
- Syndrome de Budd-Chiari
- Syndrome de Peutz-Jeghers
- Cholangiocarcinome
- Pancréatite chronique héréditaire
- Porphyrie érythropoïétique congénitale
- Maladie de Wilson
- Porphyrie
- Cholangite biliaire primitive
- Maladie de Fabry
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Cholangite sclérosante primitive
- Polypose adénomateuse familiale
- Hémochromatose associée à TFR2
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Intolérance au fructose héréditaire
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de stockage du glycogène
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Page Web
Email
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Page Web
Email
- Maladie de Huntington
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Page Web
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- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des lipides
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Page Web
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- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome du QT long familial
- Syndrome de Marfan
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Fibrillation auriculaire familiale
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Maladie de Gaucher type 3
- Maladie de Fabry
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Bicuspidie aortique familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Barth
- Cardiomyopathie rare
- Ataxie de Friedreich
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
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- VIPome
- Hémochromatose associée à HJV ou HAMP
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- Syndrome de Peutz-Jeghers
- Cholangiocarcinome
- Pancréatite chronique héréditaire
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- Maladie de Wilson
- Porphyrie
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- Maladie de Fabry
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
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- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du galactose
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- Trouble de la cétolyse
- Intolérance au fructose héréditaire
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
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- Maladie de stockage du glycogène
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- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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80636 München
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48149 Münster
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- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des lipides
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome du QT long familial
- Syndrome de Marfan
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Fibrillation auriculaire familiale
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Maladie de Gaucher type 3
- Maladie de Fabry
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Bicuspidie aortique familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Barth
- Cardiomyopathie rare
- Ataxie de Friedreich
Associations de patients 1
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg