Neuropathie optique héréditaire de Leber
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Klinik für Augenheilkunde an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450554302
030 450554902
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Klinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7232900
0201 7235917
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Zentrum für Seltene Augenerkrankungen der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt
Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Killianstraße 5
79106 Freiburg
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln
Kerpener Strasse 62
50937 Köln
0221 4784313
0221 4783186
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- Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
- Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
- Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
- Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
- Sprechstunde für seltene Uveitisformen
- Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
- Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
- Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Zentrum für Seltene Erkrankungen des Auges am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 12
04103 Leipzig
0341 9721488
0341 9721559
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Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Ziemssenstraße 1
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- MELAS
- Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive
- Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial
- Syndrome de Pearson
- Syndrome de Kearns-Sayre
- Diabète-surdité de transmission maternelle
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Déficit en coenzyme Q10
- MERRF
- Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
- Myopathie mitochondriale
- Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie
- Syndrome de Barth
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Tyrosinémie type 1
- Maladie mitochondriale
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Galactosémie
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München
Mathildenstraße 8
80337 München
089 440053823
089 440054417
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Encéphalite anti-NMDAr
- Dystrophie musculaire
- Maladie de Lyme
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Encéphalite limbique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Maladie de Huntington
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Neuromyélite optique
- Maladie de Fabry
- Tumeur gliale
- Dystonie rare
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
- Encéphalite à herpes simplex
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen
Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen
071 212004051
071 212004481
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Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Bicuspidie aortique familiale
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Ataxie de Friedreich
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Fibrillation auriculaire familiale
- Maladie de Fabry
- Syndrome de Noonan
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Privatpraxis für Medizinische Genetik Dr. Helena Jung in Köln
Nikolausstrasse 132
50937 Köln
- Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et/ou de l'ovaire
- Rétinite pigmentaire
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ostéogenèse imparfaite
- Polypose adénomateuse familiale
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Glaucome à début pédiatrique d'origine génétique
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Marfan
- Syndrome d'Ehlers-Danlos
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
PRO RETINA Deutschland e.V.
Kaiserstraße 1c
53113
Bonn
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf
LHON Deutschland e.V
Blenkinsopstr. 4B
24768
Rendsburg
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Privatpraxis für Medizinische Genetik Dr. Helena Jung in Köln
Nikolausstrasse 132
50937 Köln
- Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et/ou de l'ovaire
- Rétinite pigmentaire
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ostéogenèse imparfaite
- Polypose adénomateuse familiale
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Glaucome à début pédiatrique d'origine génétique
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Marfan
- Syndrome d'Ehlers-Danlos
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Institutions de prise en charge 15
Klinik für Augenheilkunde an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450554302
030 450554902
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Klinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7232900
0201 7235917
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Zentrum für Seltene Augenerkrankungen der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt
Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Killianstraße 5
79106 Freiburg
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln
Kerpener Strasse 62
50937 Köln
0221 4784313
0221 4783186
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- Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
- Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
- Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
- Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
- Sprechstunde für seltene Uveitisformen
- Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
- Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
- Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Zentrum für Seltene Erkrankungen des Auges am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 12
04103 Leipzig
0341 9721488
0341 9721559
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Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Ziemssenstraße 1
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- MELAS
- Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive
- Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial
- Syndrome de Pearson
- Syndrome de Kearns-Sayre
- Diabète-surdité de transmission maternelle
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Déficit en coenzyme Q10
- MERRF
- Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
- Myopathie mitochondriale
- Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie
- Syndrome de Barth
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Tyrosinémie type 1
- Maladie mitochondriale
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Galactosémie
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München
Mathildenstraße 8
80337 München
089 440053823
089 440054417
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Encéphalite anti-NMDAr
- Dystrophie musculaire
- Maladie de Lyme
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Encéphalite limbique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Maladie de Huntington
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Neuromyélite optique
- Maladie de Fabry
- Tumeur gliale
- Dystonie rare
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
- Encéphalite à herpes simplex
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen
Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen
071 212004051
071 212004481
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Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Bicuspidie aortique familiale
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Ataxie de Friedreich
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Fibrillation auriculaire familiale
- Maladie de Fabry
- Syndrome de Noonan
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Associations de patients 5
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
PRO RETINA Deutschland e.V.
Kaiserstraße 1c
53113
Bonn
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf
LHON Deutschland e.V
Blenkinsopstr. 4B
24768
Rendsburg