Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia
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Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Website
Email
- Alpha-thalassemia
- Hemophilia
- Combined T and B cell immunodeficiency
- Medulloblastoma
- Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
- Retinoblastoma
- Rhabdomyosarcoma
- Alveolar soft tissue sarcoma
- Beta-thalassemia
- Von Willebrand disease
- Fanconi anemia
- Sickle cell anemia
- Congenital factor V deficiency
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Omodysplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Osteogenesis imperfecta
- Dysosteosclerosis
- Acromelic dysplasia
- Achondroplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Multiple osteochondromas
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Heart-hand syndrome
- Hypochondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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Email
- Kabuki syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Aicardi-Goutières syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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Email
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Familial atrial fibrillation
- Rare cardiomyopathy
- Leber hereditary optic neuropathy
- Noonan syndrome
- Gaucher disease type 3
- Familial bicuspid aortic valve
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Barth syndrome
- Marfan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Fabry disease
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Retinoblastom, familiäres
- Noonan-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Immundefektsyndrom, variables
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Maffucci-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Costello-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Xeroderma pigmentosum
- Ovarialkrebs, familiärer
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Noonan-Syndrom
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Cockayne-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box Postfach 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
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Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
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- Li-Fraumeni-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Retinoblastom, familiäres
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- Xeroderma pigmentosum
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
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- Immundefektsyndrom, variables
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
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Care facilities 6
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
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20251 Hamburg
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040 741054601
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- Hemophilia
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- Medulloblastoma
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- Beta-thalassemia
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Omodysplasia
- Metachondromatosis
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
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- Familial atrial fibrillation
- Rare cardiomyopathy
- Leber hereditary optic neuropathy
- Noonan syndrome
- Gaucher disease type 3
- Familial bicuspid aortic valve
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- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Barth syndrome
- Marfan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Fabry disease
Supportgroups 2
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
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Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
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Braunschweig