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Oculo-palato-cerebral syndrome

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6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Multiple osteochondromas
Femur-fibula-ulna complex
Brachydactyly-long thumb syndrome
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Hypochondroplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Paralytic facial malformation
Dysosteosclerosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Osteogenesis imperfecta
Fibrous dysplasia of bone
Metachondromatosis
Achondroplasia
Heart-hand syndrome

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Aicardi-Goutières syndrome
Hennekam syndrome
Achondroplasia
Rubinstein-Taybi syndrome
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
22q11.2 deletion syndrome
ADNP syndrome
Kabuki syndrome
KBG syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Total early-onset cataract
Coralliform cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Syndromic cataract

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Neurofibromatosis type 1
Rare genetic bone development disorder
Turner syndrome
Prader-Willi syndrome
Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Hypochondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Pseudoachondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Thanatophoric dysplasia
Diastrophic dysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Seckel syndrome
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome
Laron syndrome

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Neurofibromatosis type 1
Rare genetic bone development disorder
Turner syndrome
Prader-Willi syndrome
Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability

Care facilities 3

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Multiple osteochondromas
Femur-fibula-ulna complex
Brachydactyly-long thumb syndrome
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Hypochondroplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Paralytic facial malformation
Dysosteosclerosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Osteogenesis imperfecta
Fibrous dysplasia of bone
Metachondromatosis
Achondroplasia
Heart-hand syndrome

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Aicardi-Goutières syndrome
Hennekam syndrome
Achondroplasia
Rubinstein-Taybi syndrome
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
22q11.2 deletion syndrome
ADNP syndrome
Kabuki syndrome
KBG syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Total early-onset cataract
Coralliform cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Syndromic cataract

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Hypochondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Pseudoachondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Thanatophoric dysplasia
Diastrophic dysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Seckel syndrome
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome
Laron syndrome

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024