Okulo-palato-zerebrales Syndrom
Alle Einträge 4
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteochondrome, multiple
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Omodysplasie
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Achondroplasie
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Osteogenesis imperfecta
- Dysplasie, akromele
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- West-Syndrom
- KBG-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Deletion 22q11
- Kabuki-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Hennekam-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Achondroplasie
- ADNP-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
Webseite
E-Mail
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Pseudoachondroplasie
- Hypochondroplasie
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Dysplasie, diastrophe
- Silver-Russell-Syndrom
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- Laron-Syndrom
- Seckel-Syndrom
- Thanatophore Dysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Achondroplasie
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 3
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteochondrome, multiple
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Omodysplasie
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Achondroplasie
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Osteogenesis imperfecta
- Dysplasie, akromele
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- West-Syndrom
- KBG-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Deletion 22q11
- Kabuki-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Hennekam-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Achondroplasie
- ADNP-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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Patientenorganisationen 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Pseudoachondroplasie
- Hypochondroplasie
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Dysplasie, diastrophe
- Silver-Russell-Syndrom
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- Laron-Syndrom
- Seckel-Syndrom
- Thanatophore Dysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Achondroplasie