Orofaciodigital syndrome type 2
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
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Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 400
69120 Heidelberg
- Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2
- Van-der-Woude-Syndrom
- Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale
- Gesichtsspalte
- Apert-Syndrom
- GAPO-Syndrom
- Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
- Gesichtsspalte, schräge
- Saethre-Chotzen-Syndrom
- Crouzon-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Gesichtsspalte, paramediane
- Papillon-Lefèvre-Syndrom
- Mediane Gesichtsspalte
- Seckel-Syndrom
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Metachondromatose
- Achondroplasie
- Herz-Hand-Syndrom
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Hypochondroplasie
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Dysostose, periphere
- Osteogenesis imperfecta
- Osteochondrome, multiple
- Dysplasie, akromele
- Knochendysplasie, fibröse
- Omodysplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 12
04103 Leipzig
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- ADNP syndrome