Veuillez activer JavaScript pour afficher SE-ATLAS correctement.

SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Aperçu rapide
Centres des maladies rares
Networks
Réseaux Européen de Référence Réseaux Allemands de Référence Certificats
A propos de nous
Projet / Equipe Autres sites Internet CORD-MI Foire aux questions - FAQ
Contact Privacy
Se connecter
Langage facile
International Patients
DE
EN
FR

Phenylketonuria

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

List Contactez nous

All Entries 25

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
Email

Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen

Phenylketonuria
MODY
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Acute adrenal insufficiency
Alkaptonuria
Leigh syndrome
Prolactinoma
Cushing syndrome
Rare thyroid tumor
Von Hippel-Lindau disease
Hypocalcemic rickets
Multiple endocrine neoplasia
MELAS
Disorder of galactose metabolism
Adrenogenital syndrome

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
Page Web
Email

X-linked hypophosphatemia
Phenylketonuria
Bardet-Biedl syndrome
Turner syndrome

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Page Web

Rheumaambulanz
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen

Phenylketonuria
Multicystic dysplastic kidney
Systemic lupus erythematosus
C3 glomerulonephritis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Juvenile idiopathic arthritis
Hemophilia
Osteochondrosis
Systemic sclerosis
Bartter syndrome

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Page Web
Email

Sprechstunde für Mukoviszidose
Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Mixed connective tissue disease
Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
Cystic fibrosis
Juvenile idiopathic arthritis

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Page Web

Alkaptonuria
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Gaucher disease
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Argininosuccinic aciduria
Phenylketonuria
Classic organic aciduria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease
Porphyria

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
Email

069 63015094
069 63016700
Page Web
Email

Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

Non-histaminic angioedema
Hemophilia
Maple syrup urine disease
Rare allergic respiratory disease
Classic phenylketonuria

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik

Fabry disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Cystic fibrosis
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Rare renal disease

2

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Page Web
Email

Maple syrup urine disease
Lysosomal disease
Glycogen storage disease
Fabry disease
Phenylketonuria

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Page Web
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern

Juvenile idiopathic arthritis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Juvenile dermatomyositis
Cystic fibrosis
Systemic sclerosis

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
Page Web
Email

Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Kinderrheumatologischen Ambulanz
Kinderhämostaseologisches Zentrum

Argininosuccinic aciduria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
Niemann-Pick disease type C
Ornithine transcarbamylase deficiency
Adenylosuccinate lyase deficiency
Hemophilia
Mucopolysaccharidosis type 1
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Systemic sclerosis
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Behçet disease
Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
Email

Phenylketonuria

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Page Web
Email

Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz

Phenylketonuria
Lesch-Nyhan syndrome
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Zellweger syndrome
Lysosomal disease
Glycogen storage disease
Rare inborn errors of metabolism

1

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
Page Web
Email

03641 9324341
Page Web
Email

Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen
Stoffwechseltzentrum Thüringen
Morbus Fabry-Zentrum

Alpha-mannosidosis
Phenylketonuria
Fabry disease
Glycogen storage disease

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Page Web
Email

0431 50033450
0431 50020464
Page Web

Phenylketonuria
Addison disease
Adrenogenital syndrome
Parathyroid carcinoma
Central diabetes insipidus
Zollinger-Ellison syndrome
Difference of sex development
Cushing disease
Turner syndrome
Prolactinoma
Genetic obesity
Insulinoma
Pseudopseudohypoparathyroidism

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Propionic acidemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Argininosuccinic aciduria
Galactosemia
Biotinidase deficiency
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Phenylketonuria
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Maple syrup urine disease
Ornithine transcarbamylase deficiency
Isovaleric acidemia

12.386489510536196 51.331027262205744 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9712222
0341 9713249
Page Web
Email

Mild phenylketonuria
Phenylketonuria
Maternal phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Dihydropteridine reductase deficiency

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Page Web
Email

0451 50044195
0451 50044194
Page Web
Email

Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels
Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung

Addison disease
Phenylketonuria
Prolactinoma
Pseudohypoparathyroidism
Turner syndrome
Rare thyroid carcinoma
Cushing disease
Rare diabetes mellitus
Genetic obesity
Insulinoma
Zollinger-Ellison syndrome
Hypocalcemic rickets
Multiple endocrine neoplasia
Pituitary adenoma
Adrenogenital syndrome

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher

Fabry disease
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 2
Wolman disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 3

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Infantile neuroaxonal dystrophy
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Mitochondrial disease
Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Galactosemia
Fabry disease
Tyrosinemia type 1

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Ostéogenèse imparfaite
Acidurie organique classique
Phénylcétonurie
Achondroplasie
Maladie mitochondriale

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Page Web
Email

Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz Hämatologie
JEMAH-Ambulanz
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Onkologische Tagesklinik
WHIM-Syndrom Sprechstunde

Juvenile idiopathic arthritis
Congenital pulmonary venous return anomaly
Primary immunodeficiency
Von Willebrand disease
Eisenmenger syndrome
Rare epilepsy
Graft versus host disease
Patent arterial duct
Dextrocardia
Hemophilia
Tetralogy of Fallot
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Transposition of the great arteries

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Galactosémie
Phénylcétonurie
Alcaptonurie

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Page Web
Email

Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
Encéphalopathie glycinique atypique
Maladie des urines sirop d'érable, forme classique
Phénylcétonurie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 23

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
Email

Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen

Phenylketonuria
MODY
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Acute adrenal insufficiency
Alkaptonuria
Leigh syndrome
Prolactinoma
Cushing syndrome
Rare thyroid tumor
Von Hippel-Lindau disease
Hypocalcemic rickets
Multiple endocrine neoplasia
MELAS
Disorder of galactose metabolism
Adrenogenital syndrome

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
Page Web
Email

X-linked hypophosphatemia
Phenylketonuria
Bardet-Biedl syndrome
Turner syndrome

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Page Web

Rheumaambulanz
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen

Phenylketonuria
Multicystic dysplastic kidney
Systemic lupus erythematosus
C3 glomerulonephritis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Juvenile idiopathic arthritis
Hemophilia
Osteochondrosis
Systemic sclerosis
Bartter syndrome

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Page Web
Email

Sprechstunde für Mukoviszidose
Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Mixed connective tissue disease
Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
Cystic fibrosis
Juvenile idiopathic arthritis

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Page Web

Alkaptonuria
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Gaucher disease
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Argininosuccinic aciduria
Phenylketonuria
Classic organic aciduria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease
Porphyria

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
Email

069 63015094
069 63016700
Page Web
Email

Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

Non-histaminic angioedema
Hemophilia
Maple syrup urine disease
Rare allergic respiratory disease
Classic phenylketonuria

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik

Fabry disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Cystic fibrosis
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Rare renal disease

2

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Page Web
Email

Maple syrup urine disease
Lysosomal disease
Glycogen storage disease
Fabry disease
Phenylketonuria

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Page Web
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern

Juvenile idiopathic arthritis
Pediatric systemic lupus erythematosus
Juvenile dermatomyositis
Cystic fibrosis
Systemic sclerosis

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 557 2388
0345 557 2389
Page Web
Email

Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Kinderrheumatologischen Ambulanz
Kinderhämostaseologisches Zentrum

Argininosuccinic aciduria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
Niemann-Pick disease type C
Ornithine transcarbamylase deficiency
Adenylosuccinate lyase deficiency
Hemophilia
Mucopolysaccharidosis type 1
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Systemic sclerosis
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Behçet disease
Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

9.972463846206667 53.58948635286267 Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
Email

Phenylketonuria

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Page Web
Email

Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz

Phenylketonuria
Lesch-Nyhan syndrome
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Zellweger syndrome
Lysosomal disease
Glycogen storage disease
Rare inborn errors of metabolism

1

11.621029973030092 50.88662583081213 Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene (neuro-)metabolische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9329680
Page Web
Email

03641 9324341
Page Web
Email

Sprechstunde Seltene Stoffwechselerkrankungen
Stoffwechseltzentrum Thüringen
Morbus Fabry-Zentrum

Alpha-mannosidosis
Phenylketonuria
Fabry disease
Glycogen storage disease

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Page Web
Email

0431 50033450
0431 50020464
Page Web

Phenylketonuria
Addison disease
Adrenogenital syndrome
Parathyroid carcinoma
Central diabetes insipidus
Zollinger-Ellison syndrome
Difference of sex development
Cushing disease
Turner syndrome
Prolactinoma
Genetic obesity
Insulinoma
Pseudopseudohypoparathyroidism

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Propionic acidemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Argininosuccinic aciduria
Galactosemia
Biotinidase deficiency
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Phenylketonuria
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Maple syrup urine disease
Ornithine transcarbamylase deficiency
Isovaleric acidemia

12.386489510536196 51.331027262205744 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstr. 20
04103 Leipzig

0341 9712222
0341 9713249
Page Web
Email

Mild phenylketonuria
Phenylketonuria
Maternal phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Dihydropteridine reductase deficiency

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Page Web
Email

0451 50044195
0451 50044194
Page Web
Email

Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels
Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung

Addison disease
Phenylketonuria
Prolactinoma
Pseudohypoparathyroidism
Turner syndrome
Rare thyroid carcinoma
Cushing disease
Rare diabetes mellitus
Genetic obesity
Insulinoma
Zollinger-Ellison syndrome
Hypocalcemic rickets
Multiple endocrine neoplasia
Pituitary adenoma
Adrenogenital syndrome

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher

Fabry disease
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 2
Wolman disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 3

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Infantile neuroaxonal dystrophy
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Mitochondrial disease
Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Galactosemia
Fabry disease
Tyrosinemia type 1

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Ostéogenèse imparfaite
Acidurie organique classique
Phénylcétonurie
Achondroplasie
Maladie mitochondriale

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Page Web
Email

Epilepsie-Ambulanz
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz Hämatologie
JEMAH-Ambulanz
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Onkologische Tagesklinik
WHIM-Syndrom Sprechstunde

Juvenile idiopathic arthritis
Congenital pulmonary venous return anomaly
Primary immunodeficiency
Von Willebrand disease
Eisenmenger syndrome
Rare epilepsy
Graft versus host disease
Patent arterial duct
Dextrocardia
Hemophilia
Tetralogy of Fallot
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Transposition of the great arteries

Associations de patients 2

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Galactosémie
Phénylcétonurie
Alcaptonurie

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Page Web
Email

Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
Encéphalopathie glycinique atypique
Maladie des urines sirop d'érable, forme classique
Phénylcétonurie

se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024 Privacy Mentions légales