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Knochendysplasie, primäre

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 12

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail

Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde

Rachitis, hypokalzämische
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Osteolyse, primäre
Dysplasie, metaphysäre
Achondroplasie

13.779172047607426 51.05866901194981 UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583840
Webseite

Abteilung für Plastische Chirurgie und Handchirurgie

Osteochondrome, multiple
Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom
Knochendysplasie, primäre

8.660874366760256 50.09504657276649 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60598 Frankfurt

069 63013744
069 63013785
Webseite
E-Mail

Schwangerenberatung
Kraniofaziale Fehlbildungen
Kompetenzzentrum "Sprache" für Patienten mit 22q11-Deletionssyndrom
Interdisziplinäre Spaltsprechstunde

Seltene odontale oder periodontale Krankheit
Kraniosynostose, syndromale
Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte
Deletion 22q11
Gaumenspalte
Oligodontie

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Knochendysplasie, primäre
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Arthritis, idiopathische juvenile
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Nierenkrankheit, seltene
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Zystische Fibrose
Fabry-Syndrom

2

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Webseite
E-Mail

0551 6337460
0551 63374646
Webseite
E-Mail

Osteopetrose
Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
Knochendysplasie, primäre
Hypophosphatämische Rachitis
Osteoporose, idiopathische juvenile
Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte
Osteogenesis imperfecta
Rachitis, hypokalzämische
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt

9.913036823272707 53.55235572563246 Altonaer Kinderkrankenhaus

Altonaer Kinderkrankenhaus

Bleickenallee 38
22763 Hamburg

040 889080
040 88908366
Webseite
E-Mail

Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11
Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie
Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta
Pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes
Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi

Osteogenesis imperfecta
Knochenkrankheit, seltene
Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Fehlbildung des Verdauungstrakts
Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
Deletion 22q11
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Melanozytose, neurokutane
Neuralrohrdefekt

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Webseite
E-Mail

Fragiles X-Syndrom
Noonan-Syndrom
Angelman-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Retinitis pigmentosa
Cornelia de Lange-Syndrom
Ataxie, hereditäre
Huntington-Krankheit
Silver-Russell-Syndrom

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Webseite
E-Mail

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
Ataxie, hereditäre
Epilepsie, seltene
Silver-Russell-Syndrom
Huntington-Krankheit
Hereditäre spastische Paraplegie
Retinitis pigmentosa
Muskeldystrophie
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Webseite
E-Mail

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Knochendysplasie, primäre
Silver-Russell-Syndrom
Achondroplasie

11.217340595252553 47.671577400000004 Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Professor-Küntscher-Straße 8
82418 Murnau am Staffelsee

08841 482406
08841 482486
Webseite
E-Mail

Ansprechpartner für Osteogenesis Imperfecta

Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Osteogenesis imperfecta
Dysostose
Seltene Entwicklungsstörung des Knochen
Knochendysplasie, primäre

1

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Webseite
E-Mail

Addison-Krankheit
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
Kraniopharyngeom
Neoplasie, endokrine multiple
Lipodystrophie, erworbene
Prolaktinom
Diabetes mellitus, seltener
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Lipodystrophien, primäre
Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
Diabetes insipidus, zentraler
Akromegalie
Adipositas, genetisch bedingte

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Page Web
Email

Skelettmuskel-Krankheit
Seltene Entwicklungsstörung des Knochen
Knochendysplasie, primäre
Muskeldystrophie
Extremitätenfehlbildung, kongenitale

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 11

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde

Rachitis, hypokalzämische
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Osteolyse, primäre
Dysplasie, metaphysäre
Achondroplasie

13.779172047607426 51.05866901194981 UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583840
Page Web

Abteilung für Plastische Chirurgie und Handchirurgie

Osteochondrome, multiple
Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom
Knochendysplasie, primäre

8.660874366760256 50.09504657276649 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60598 Frankfurt

069 63013744
069 63013785
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Schwangerenberatung
Kraniofaziale Fehlbildungen
Kompetenzzentrum "Sprache" für Patienten mit 22q11-Deletionssyndrom
Interdisziplinäre Spaltsprechstunde

Seltene odontale oder periodontale Krankheit
Kraniosynostose, syndromale
Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte
Deletion 22q11
Gaumenspalte
Oligodontie

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Knochendysplasie, primäre
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Arthritis, idiopathische juvenile
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Nierenkrankheit, seltene
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Zystische Fibrose
Fabry-Syndrom

2

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
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0551 6337460
0551 63374646
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Osteopetrose
Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
Knochendysplasie, primäre
Hypophosphatämische Rachitis
Osteoporose, idiopathische juvenile
Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte
Osteogenesis imperfecta
Rachitis, hypokalzämische
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt

9.913036823272707 53.55235572563246 Altonaer Kinderkrankenhaus

Altonaer Kinderkrankenhaus

Bleickenallee 38
22763 Hamburg

040 889080
040 88908366
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Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11
Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie
Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta
Pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes
Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi

Osteogenesis imperfecta
Knochenkrankheit, seltene
Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Fehlbildung des Verdauungstrakts
Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
Deletion 22q11
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Melanozytose, neurokutane
Neuralrohrdefekt

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
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Fragiles X-Syndrom
Noonan-Syndrom
Angelman-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Retinitis pigmentosa
Cornelia de Lange-Syndrom
Ataxie, hereditäre
Huntington-Krankheit
Silver-Russell-Syndrom

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
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Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
Ataxie, hereditäre
Epilepsie, seltene
Silver-Russell-Syndrom
Huntington-Krankheit
Hereditäre spastische Paraplegie
Retinitis pigmentosa
Muskeldystrophie
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Knochendysplasie, primäre
Silver-Russell-Syndrom
Achondroplasie

11.217340595252553 47.671577400000004 Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Professor-Küntscher-Straße 8
82418 Murnau am Staffelsee

08841 482406
08841 482486
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Ansprechpartner für Osteogenesis Imperfecta

Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Osteogenesis imperfecta
Dysostose
Seltene Entwicklungsstörung des Knochen
Knochendysplasie, primäre

1

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
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Addison-Krankheit
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
Kraniopharyngeom
Neoplasie, endokrine multiple
Lipodystrophie, erworbene
Prolaktinom
Diabetes mellitus, seltener
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Lipodystrophien, primäre
Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
Diabetes insipidus, zentraler
Akromegalie
Adipositas, genetisch bedingte

Patientenorganisationen 1

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
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Skelettmuskel-Krankheit
Seltene Entwicklungsstörung des Knochen
Knochendysplasie, primäre
Muskeldystrophie
Extremitätenfehlbildung, kongenitale

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