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Autosomal recessive hypophosphatemic rickets

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All Entries 8

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Multiple endocrine neoplasia
Rare diabetes mellitus
Genetic obesity
Insulinoma
Rare adrenal disease
Rare thyroid disease
Rare endocrine growth disease
Difference of sex development
Congenital isolated hyperinsulinism
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Website
Email

0431 50033450
0431 50020464
Website

Difference of sex development
Cushing disease
Central diabetes insipidus
Parathyroid carcinoma
Genetic obesity
Zollinger-Ellison syndrome
Insulinoma
Addison disease
Adrenogenital syndrome
Pseudopseudohypoparathyroidism
Turner syndrome
Phenylketonuria
Prolactinoma

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Website
Email

0451 50044195
0451 50044194
Website
Email

Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels
Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung

Rare diabetes mellitus
Zollinger-Ellison syndrome
Cushing disease
Genetic obesity
Hypocalcemic rickets
Adrenogenital syndrome
Pituitary adenoma
Multiple endocrine neoplasia
Addison disease
Phenylketonuria
Prolactinoma
Insulinoma
Rare thyroid carcinoma
Turner syndrome
Pseudohypoparathyroidism

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Primary bone dysplasia
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome

9.038985371589662 48.53086926692498 Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 9425606
07071 94256111
Website
Email

Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
Sprechstunde für Hämodialysepatienten
Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege

Alport syndrome
Congenital renal artery stenosis
Fibronectin glomerulopathy
Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
Primary hyperoxaluria

9.9538007 49.8007685 Zentrum für seltene kindliche Knochenerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für seltene kindliche Knochenerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20127794
Website
Email

0931 8031582
Website
Email

Childhood-onset hypophosphatasia
Perinatal lethal hypophosphatasia
Hypophosphatasia
Infantile hypophosphatasia
Odontohypophosphatasia
Hypophosphatemic rickets
Prenatal benign hypophosphatasia
Osteogenesis imperfecta
Chronic nonbacterial osteomyelitis/Chronic recurrent multifocal osteomyelitis

1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Neurofibromatosis type 1
Marfan syndrome
Rare genetic bone development disorder
Hereditary breast cancer
Turner syndrome
Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Prader-Willi syndrome

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Pseudoachondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Seckel syndrome
Thanatophoric dysplasia
Hypochondroplasia
Diastrophic dysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Neurofibromatosis type 1
Marfan syndrome
Rare genetic bone development disorder
Hereditary breast cancer
Turner syndrome
Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Prader-Willi syndrome

Care facilities 6

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Multiple endocrine neoplasia
Rare diabetes mellitus
Genetic obesity
Insulinoma
Rare adrenal disease
Rare thyroid disease
Rare endocrine growth disease
Difference of sex development
Congenital isolated hyperinsulinism
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Website
Email

0431 50033450
0431 50020464
Website

Difference of sex development
Cushing disease
Central diabetes insipidus
Parathyroid carcinoma
Genetic obesity
Zollinger-Ellison syndrome
Insulinoma
Addison disease
Adrenogenital syndrome
Pseudopseudohypoparathyroidism
Turner syndrome
Phenylketonuria
Prolactinoma

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Website
Email

0451 50044195
0451 50044194
Website
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Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels
Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung

Rare diabetes mellitus
Zollinger-Ellison syndrome
Cushing disease
Genetic obesity
Hypocalcemic rickets
Adrenogenital syndrome
Pituitary adenoma
Multiple endocrine neoplasia
Addison disease
Phenylketonuria
Prolactinoma
Insulinoma
Rare thyroid carcinoma
Turner syndrome
Pseudohypoparathyroidism

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
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Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Primary bone dysplasia
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome

9.038985371589662 48.53086926692498 Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 9425606
07071 94256111
Website
Email

Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
Sprechstunde für Hämodialysepatienten
Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege

Alport syndrome
Congenital renal artery stenosis
Fibronectin glomerulopathy
Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
Primary hyperoxaluria

9.9538007 49.8007685 Zentrum für seltene kindliche Knochenerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für seltene kindliche Knochenerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20127794
Website
Email

0931 8031582
Website
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Childhood-onset hypophosphatasia
Perinatal lethal hypophosphatasia
Hypophosphatasia
Infantile hypophosphatasia
Odontohypophosphatasia
Hypophosphatemic rickets
Prenatal benign hypophosphatasia
Osteogenesis imperfecta
Chronic nonbacterial osteomyelitis/Chronic recurrent multifocal osteomyelitis

1

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Pseudoachondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Seckel syndrome
Thanatophoric dysplasia
Hypochondroplasia
Diastrophic dysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024