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Maladie de Refsum

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 26

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Maladie de Fabry
Syndrome de Zellweger
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs

7.231764716671739 51.490691129385944 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092611
0234 5092627
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Niemann-Pick-Krankheit Typ C Zentrum
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen - Metabolicum Ruhr

Maladie de Fabry
Maladie de Niemann-Pick type C
Maladie neuromusculaire
Erreurs innées du métabolisme rares

1

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Syndrome myasthénique congénital
Dystrophie musculaire
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie du motoneurone
Myopathie mitochondriale
Polymyosite
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Refsum

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
Website
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Spezialsprechstunde auch für PXE
Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene

Maladie rétinienne héréditaire
Pseudoxanthome élastique acquis
Pseudoxanthome élastique

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Myasthénie auto-immune juvénile
Botulisme
Syndrome de Guillain-Barré
Sclérose latérale amyotrophique
Dermatomyosite
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Dystrophie myotonique
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie musculaire des ceintures
Rhabdomyosarcome

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
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Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen

Syndrome CHARGE
Syndrome de Wolfram
Syndrome d'Alport
Syndrome de Waardenburg
Maladie de Refsum
Syndrome de Pendred
Syndrome d'Usher
Syndrome de Susac

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043023
Website
Email

Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Amyotrophie bulbospinale
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire des ceintures
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
Dystrophie musculaire
Maladie du motoneurone
Amyotrophie spinale proximale
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
Myopathie distale
Dystrophie musculaire de Duchenne
Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
Dystrophie musculaire de Becker

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)

Polykystose rénale autosomique récessive
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Dystonie rare
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie
Leucodystrophie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry

Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Maladie de Fabry
Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Microangiopathie thrombotique
Leucodystrophie
Encéphalopathie liée à STXBP1
Polykystose rénale autosomique dominante
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Polykystose rénale autosomique récessive
Maladie de Wilson
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile

3

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
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Email

Ataxie héréditaire
Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome de Noonan
Syndrome d'Angelman
Maladie de Huntington
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de Silver-Russell
Rétinite pigmentaire

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
Website
Email

Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter

Syndrome myasthénique congénital
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Myopathie mitochondriale
Dystrophie musculaire de Becker
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome de Guillain-Barré
Myasthénie auto-immune
Dystrophie musculaire des ceintures

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
Website
Email

Muskelsprechstunde
Sprechstunde für Refsum
Sprechstunde für Dystonie und Spastik

Myosite virale
Maladie de Refsum
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
Email

Dystrophie musculaire
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie héréditaire
Syndrome de Silver-Russell
Epilepsie rare
Maladie de Huntington
Rétinite pigmentaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
Email

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Glaucome congénital
Aniridie
Syndrome de Moebius
Achromatopsie
Choroïdérémie
Rétinite pigmentaire
Maladie de Stargardt
Dystrophie progressive des cônes

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neuroferritinopathie
Ataxie rare
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Paraplégie spastique héréditaire
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Leucodystrophie

2

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie

Arthrite juvénile idiopathique
Hémophilie A
Hémophilie B
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Polykystose rénale autosomique dominante

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
Email

Glaukom-Sprechstunde
Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz
Sehbehindertenambulanz

Maladie rétinienne héréditaire
Anomalie de Peters
Syndrome de Bardet-Biedl
Méningiome
Syndrome d'Usher
Glaucome congénital
Dystrophie des cônes et des bâtonnets
Gliome des voies optiques
Dystrophie cornéenne
Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Parkinson-Ambulanz

Maladie de Huntington
Ataxie spastique
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie neurodégénérative rare
Démence fronto-temporale
Démence génétique
Maladie du motoneurone
Anomalie rare du mouvement
Leucodystrophie
Ataxie rare
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie neurodégénérative génétique
Dystonie rare

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
Email

Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom

Leucodystrophie
Myasthénie auto-immune
Syndrome de Guillain-Barré
Adrénomyéloneuropathie

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Cataracte syndromique
Cataracte coralliforme
Cataracte totale précoce
Syndrome de cataracte-glaucome

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Syndrome de polypose intestinale
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Maladie mitochondriale
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Myopathie congénitale
Dystrophie musculaire
Syndrome myasthénique congénital
Syndrome de Cowden

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Refsum disease
Stargardt disease
Retinitis pigmentosa
Best vitelliform macular dystrophy
Usher syndrome
Bardet-Biedl syndrome
Choroideremia

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Maladie de Refsum
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Ovarioleucodystrophie
Leucodystrophie métachromatique
Maladie d'Alexander
Syndrome CACH
Leucodystrophie
Maladie de Canavan
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Krabbe
Adrénoleucodystrophie liée à l'X

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
CACH syndrome
Peroxisome biogenesis disorder
Fucosidosis
Pelizaeus-Merzbacher disease
Leukodystrophy
Krabbe disease
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Zellweger syndrome
Refsum disease
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Canavan disease

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
Website
Email

Maladie de Refsum

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Syndrome de polypose intestinale
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Maladie mitochondriale
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Myopathie congénitale
Dystrophie musculaire
Syndrome myasthénique congénital
Syndrome de Cowden

Care facilities 21

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Maladie de Fabry
Syndrome de Zellweger
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs

7.231764716671739 51.490691129385944 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092611
0234 5092627
Website
Email

Niemann-Pick-Krankheit Typ C Zentrum
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen - Metabolicum Ruhr

Maladie de Fabry
Maladie de Niemann-Pick type C
Maladie neuromusculaire
Erreurs innées du métabolisme rares

1

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Syndrome myasthénique congénital
Dystrophie musculaire
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie du motoneurone
Myopathie mitochondriale
Polymyosite
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Refsum

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
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Spezialsprechstunde auch für PXE
Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene

Maladie rétinienne héréditaire
Pseudoxanthome élastique acquis
Pseudoxanthome élastique

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Myasthénie auto-immune juvénile
Botulisme
Syndrome de Guillain-Barré
Sclérose latérale amyotrophique
Dermatomyosite
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Dystrophie myotonique
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie musculaire des ceintures
Rhabdomyosarcome

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Website
Email

Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen

Syndrome CHARGE
Syndrome de Wolfram
Syndrome d'Alport
Syndrome de Waardenburg
Maladie de Refsum
Syndrome de Pendred
Syndrome d'Usher
Syndrome de Susac

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043023
Website
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Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Amyotrophie bulbospinale
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire des ceintures
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
Dystrophie musculaire
Maladie du motoneurone
Amyotrophie spinale proximale
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
Myopathie distale
Dystrophie musculaire de Duchenne
Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
Dystrophie musculaire de Becker

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)

Polykystose rénale autosomique récessive
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Dystonie rare
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie
Leucodystrophie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry

Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Maladie de Fabry
Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Microangiopathie thrombotique
Leucodystrophie
Encéphalopathie liée à STXBP1
Polykystose rénale autosomique dominante
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Polykystose rénale autosomique récessive
Maladie de Wilson
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile

3

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
Email

Ataxie héréditaire
Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome de Noonan
Syndrome d'Angelman
Maladie de Huntington
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de Silver-Russell
Rétinite pigmentaire

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
Website
Email

Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter

Syndrome myasthénique congénital
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Myopathie mitochondriale
Dystrophie musculaire de Becker
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome de Guillain-Barré
Myasthénie auto-immune
Dystrophie musculaire des ceintures

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
Website
Email

Muskelsprechstunde
Sprechstunde für Refsum
Sprechstunde für Dystonie und Spastik

Myosite virale
Maladie de Refsum
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
Email

Dystrophie musculaire
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie héréditaire
Syndrome de Silver-Russell
Epilepsie rare
Maladie de Huntington
Rétinite pigmentaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
Email

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Glaucome congénital
Aniridie
Syndrome de Moebius
Achromatopsie
Choroïdérémie
Rétinite pigmentaire
Maladie de Stargardt
Dystrophie progressive des cônes

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neuroferritinopathie
Ataxie rare
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Paraplégie spastique héréditaire
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Leucodystrophie

2

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie

Arthrite juvénile idiopathique
Hémophilie A
Hémophilie B
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Polykystose rénale autosomique dominante

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
Email

Glaukom-Sprechstunde
Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz
Sehbehindertenambulanz

Maladie rétinienne héréditaire
Anomalie de Peters
Syndrome de Bardet-Biedl
Méningiome
Syndrome d'Usher
Glaucome congénital
Dystrophie des cônes et des bâtonnets
Gliome des voies optiques
Dystrophie cornéenne
Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Parkinson-Ambulanz

Maladie de Huntington
Ataxie spastique
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie neurodégénérative rare
Démence fronto-temporale
Démence génétique
Maladie du motoneurone
Anomalie rare du mouvement
Leucodystrophie
Ataxie rare
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie neurodégénérative génétique
Dystonie rare

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
Email

Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom

Leucodystrophie
Myasthénie auto-immune
Syndrome de Guillain-Barré
Adrénomyéloneuropathie

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Cataracte syndromique
Cataracte coralliforme
Cataracte totale précoce
Syndrome de cataracte-glaucome

Supportgroups 4

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Refsum disease
Stargardt disease
Retinitis pigmentosa
Best vitelliform macular dystrophy
Usher syndrome
Bardet-Biedl syndrome
Choroideremia

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Maladie de Refsum
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Ovarioleucodystrophie
Leucodystrophie métachromatique
Maladie d'Alexander
Syndrome CACH
Leucodystrophie
Maladie de Canavan
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Krabbe
Adrénoleucodystrophie liée à l'X

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
CACH syndrome
Peroxisome biogenesis disorder
Fucosidosis
Pelizaeus-Merzbacher disease
Leukodystrophy
Krabbe disease
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Zellweger syndrome
Refsum disease
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Canavan disease

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
Website
Email

Maladie de Refsum

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