Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation
Alle Einträge 6
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Webseite
E-Mail
- Primäres Lymphödem
- Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Aneurysma der Vena Galeni
- Durale Sinusmalformation, kraniale
- Venöse Fehlbildung, seltene
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Lymphatische Malformation, makrozystische
- Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Osteochondrome, multiple
- Achondroplasie
- Omodysplasie
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysosteosklerose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysplasie, akromele
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Hypochondroplasie
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Dysostose, periphere
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Deletion 22q11
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Achondroplasie
- ADNP-Syndrom
- West-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- KBG-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Ataxia-Teleangiectasia
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Noonan-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Retinoblastom, familiäres
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Xeroderma pigmentosum
- Ovarialkrebs, familiärer
- Immundefektsyndrom, variables
- Silver-Russell-Syndrom
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Silver-Russell-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Maffucci-Syndrom
- Costello-Syndrom
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Ataxia-Teleangiectasia
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Noonan-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Retinoblastom, familiäres
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Xeroderma pigmentosum
- Ovarialkrebs, familiärer
- Immundefektsyndrom, variables
- Silver-Russell-Syndrom
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Silver-Russell-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Maffucci-Syndrom
- Costello-Syndrom
Versorgungseinrichtungen 3
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Website
Email
- Primäres Lymphödem
- Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Aneurysma der Vena Galeni
- Durale Sinusmalformation, kraniale
- Venöse Fehlbildung, seltene
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Lymphatische Malformation, makrozystische
- Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Osteochondrome, multiple
- Achondroplasie
- Omodysplasie
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysosteosklerose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysplasie, akromele
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Hypochondroplasie
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Dysostose, periphere
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Deletion 22q11
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Achondroplasie
- ADNP-Syndrom
- West-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- KBG-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
Patientenorganisationen 1
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede