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Trouble rare de la succion/déglutition

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 9

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807152
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen

Oligodontie
Fente faciale
Syndrome de Crouzon
Taurodontisme
Syndrome d'Apert

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807152
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen

Syndrome d'Apert
Syndrome de Silver-Russell
Maladie kystique rénale d'origine génétique
Syndrome d'Ondine
Syndrome de Meckel
Syndrome de Beckwith-Wiedemann

13.342713356314121 52.542316350097586 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Page Web

Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl Lebertransplantation
Spezialambulanz für Diabetes mellitus
Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen

Maladie de Wilson
Erreurs innées du métabolisme rares
Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines
Trouble du métabolisme energétique
Maladie lysosomale
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Dystrophie neuroaxonale infantile
Leucodystrophie
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neuroferritinopathie
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie mitochondriale

2

13.4462192 48.5664478 Kinderklinik Dritter Orden Passau - Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit Ostbayern

Kinderklinik Dritter Orden Passau - Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit Ostbayern

Bischof-Altmann-Straße 9
94032 Passau

0851 7205100
Page Web

Epilepsie-Ambulanz
Mukoviszidose-Ambulanz

Trouble rare de la succion/déglutition
Mucoviscidose
Epilepsie rare

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Encéphalocèle nasale
Syndrome d'Apert
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
Encéphalocèle isolée
Dysostose craniofaciale
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome de Crouzon
Syndrome des synostoses multiples
Syndrome de Goldenhar
Syndrome de Pfeiffer

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Neurofibromatose type 1
Anomalie congénitale des membres
Syndrome de Prader-Willi
Déficience intellectuelle syndromique rare
Cancer du sein héréditaire
Syndrome de Marfan
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Syndrome de Turner

9.1466228 49.9762134 Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Herstallstraße 35

63739 Aschaffenburg

06021 446360
Page Web
Email

Mucopolysaccharidose
Mucolipidose
Oligosaccharidose

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Nanisme diastrophique
Achondroplasie
Insuffisance somatotrope isolée type III
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Syndrome de Laron
Dysplasie thanatophore
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Syndrome de Seckel
Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Pseudoachondroplasie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Neurofibromatose type 1
Anomalie congénitale des membres
Syndrome de Prader-Willi
Déficience intellectuelle syndromique rare
Cancer du sein héréditaire
Syndrome de Marfan
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Syndrome de Turner

Institutions de prise en charge 6

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807152
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen

Oligodontie
Fente faciale
Syndrome de Crouzon
Taurodontisme
Syndrome d'Apert

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807152
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen

Syndrome d'Apert
Syndrome de Silver-Russell
Maladie kystique rénale d'origine génétique
Syndrome d'Ondine
Syndrome de Meckel
Syndrome de Beckwith-Wiedemann

13.342713356314121 52.542316350097586 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Page Web

Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl Lebertransplantation
Spezialambulanz für Diabetes mellitus
Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen

Maladie de Wilson
Erreurs innées du métabolisme rares
Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines
Trouble du métabolisme energétique
Maladie lysosomale
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Dystrophie neuroaxonale infantile
Leucodystrophie
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neuroferritinopathie
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie mitochondriale

2

13.4462192 48.5664478 Kinderklinik Dritter Orden Passau - Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit Ostbayern

Kinderklinik Dritter Orden Passau - Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit Ostbayern

Bischof-Altmann-Straße 9
94032 Passau

0851 7205100
Page Web

Epilepsie-Ambulanz
Mukoviszidose-Ambulanz

Trouble rare de la succion/déglutition
Mucoviscidose
Epilepsie rare

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Encéphalocèle nasale
Syndrome d'Apert
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
Encéphalocèle isolée
Dysostose craniofaciale
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome de Crouzon
Syndrome des synostoses multiples
Syndrome de Goldenhar
Syndrome de Pfeiffer

Associations de patients 2

9.1466228 49.9762134 Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Herstallstraße 35

63739 Aschaffenburg

06021 446360
Page Web
Email

Mucopolysaccharidose
Mucolipidose
Oligosaccharidose

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Nanisme diastrophique
Achondroplasie
Insuffisance somatotrope isolée type III
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Syndrome de Laron
Dysplasie thanatophore
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Syndrome de Seckel
Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Pseudoachondroplasie

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