Syndrome de Schwartz-Jampel
All Entries 20
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Page Web
Email
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Page Web
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dystrophie myotonique
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Rhabdomyosarcome
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Syndrome de Guillain-Barré
- Botulisme
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dermatomyosite
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Klinik für Neurologie und Neurophysiologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Straße 64
79106 Freiburg
0761 27050010
0761 27053100
Page Web
Email
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Page Web
Email
- Alpha-thalassémie
- Médulloblastome
- Maladie de von Willebrand
- Hémophilie
- Rhabdomyosarcome
- Drépanocytose
- Maladie de Fanconi
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Bêta-thalassémie
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Rétinoblastome
- Déficit congénital en facteur V
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Métachondromatose
- Dysplasie acromélique
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Syndrome cardiomélique
- Achondroplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Ostéogenèse imparfaite
- Malformation faciale paralytique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) Universitätsklinikum Regensburg
Universitätsstraße 84
93053 Regensburg
0941 9413003
0941 9413015
Page Web
Email
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Oberer Eselsberg 40
89081 Ulm
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Page Web
Email
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Hämatologie
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Epilepsie-Ambulanz
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Arthrite juvénile idiopathique
- Persistance du canal artériel
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Dextrocardie
- Transposition des gros vaisseaux
- Tétralogie de Fallot
- Syndrome d'Eisenmenger
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Déficit immunitaire primaire
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Epilepsie rare
- Maladie de von Willebrand
- Hémophilie
Neurologische Klinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
0931 20123751
0931 20123946
Page Web
Email
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Page Web
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
Page Web
Email
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Achondroplasie
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Nanisme diastrophique
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Seckel
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Pseudoachondroplasie
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Dystrophie musculaire
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Canalopathie musculaire
- Maladie neuromusculaire
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Page Web
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
Page Web
Email
Institutions de prise en charge 15
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Page Web
Email
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Page Web
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dystrophie myotonique
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Rhabdomyosarcome
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Syndrome de Guillain-Barré
- Botulisme
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dermatomyosite
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Klinik für Neurologie und Neurophysiologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Straße 64
79106 Freiburg
0761 27050010
0761 27053100
Page Web
Email
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Page Web
Email
- Alpha-thalassémie
- Médulloblastome
- Maladie de von Willebrand
- Hémophilie
- Rhabdomyosarcome
- Drépanocytose
- Maladie de Fanconi
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Bêta-thalassémie
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Rétinoblastome
- Déficit congénital en facteur V
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Métachondromatose
- Dysplasie acromélique
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Syndrome cardiomélique
- Achondroplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Ostéogenèse imparfaite
- Malformation faciale paralytique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) Universitätsklinikum Regensburg
Universitätsstraße 84
93053 Regensburg
0941 9413003
0941 9413015
Page Web
Email
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Oberer Eselsberg 40
89081 Ulm
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Page Web
Email
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Hämatologie
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Epilepsie-Ambulanz
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Arthrite juvénile idiopathique
- Persistance du canal artériel
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Dextrocardie
- Transposition des gros vaisseaux
- Tétralogie de Fallot
- Syndrome d'Eisenmenger
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Déficit immunitaire primaire
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Epilepsie rare
- Maladie de von Willebrand
- Hémophilie
Neurologische Klinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
0931 20123751
0931 20123946
Page Web
Email
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email
Associations de patients 3
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Achondroplasie
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Nanisme diastrophique
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Seckel
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Pseudoachondroplasie
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Dystrophie musculaire
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Canalopathie musculaire
- Maladie neuromusculaire
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile