Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale
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Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
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- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Huntington-Krankheit
- Leukodystrophy
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
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- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- Rare ataxia
- Neuroferritinopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Tyrosinemia type 1
- Mitochondrial disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Phenylketonuria
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry disease
- Glycogen storage disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Maple syrup urine disease
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
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