Silver-Russell syndrome due to 7p11.2p13 microduplication
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
Website
Email
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Website
Email
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Femur-fibula-ulna complex
- Acromelic dysplasia
- Dysosteosclerosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Hypochondroplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Paralytic facial malformation
- Achondroplasia
- Omodysplasia
- Multiple osteochondromas
- Heart-hand syndrome
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstraße 4
80337 München
089 440053927
089 440053921
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Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8080178
0241 8082580
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Full NF2-related schwannomatosis
- Common variable immunodeficiency
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Hereditary retinoblastoma
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Noonan syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Familial ovarian cancer
- Li-Fraumeni syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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Email
- Silver-Russell syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Ataxia-telangiectasia
- Diamond-Blackfan anemia
- Familial ovarian cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Maffucci syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Cockayne syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Costello syndrome
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Silver-Russell syndrome
- Pseudoachondroplasia
- Seckel syndrome
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Laron syndrome
- Achondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Diastrophic dysplasia
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Parent facilities 0
Genetic Advices 4
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8080178
0241 8082580
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Common variable immunodeficiency
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Hereditary retinoblastoma
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Noonan syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Familial ovarian cancer
- Li-Fraumeni syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Ataxia-telangiectasia
- Diamond-Blackfan anemia
- Familial ovarian cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Maffucci syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Cockayne syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Costello syndrome
Care facilities 5
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
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Alexandrinenstraße 5
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- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
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39120 Magdeburg
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Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstraße 4
80337 München
089 440053927
089 440053921
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Supportgroups 2
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
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- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Silver-Russell syndrome
- Pseudoachondroplasia
- Seckel syndrome
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Laron syndrome
- Achondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Diastrophic dysplasia
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
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