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Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 10

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen

Syndrome de Silver-Russell
Syndrome d'Ondine
Syndrome de Meckel
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Maladie kystique rénale d'origine génétique
Syndrome d'Apert

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Achondroplasie
Ostéolyse primaire
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Dysplasie métaphysaire multiple
Rachitisme hypocalcémique

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Achondroplasie
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Dysostéosclérose
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Malformation faciale paralytique
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Syndrome cardiomélique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Omodysplasie
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie fibreuse des os
Métachondromatose

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie osseuse primaire

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Page Web
Email

Panhypopituitarisme non acquis
Syndrome de Noonan
Néoplasie endocrinienne multiple
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome adrenogenital

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Page Web
Email

Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Polykystose rénale autosomique dominante

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Rétinoblastome héréditaire
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Li-Fraumeni
Syndrome de Noonan
Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
Maladie de von Hippel-Lindau
Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
Xeroderma pigmentosum
Déficit immunitaire commun variable
Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de Silver-Russell
Cancer de l'ovaire, forme familiale

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Page Web
Email

Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Costello
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Syndrome de Cockayne
Syndrome de Noonan
Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de Li-Fraumeni
Syndrome de Maffucci
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Maladie de von Hippel-Lindau
Xeroderma pigmentosum
Syndrome de Silver-Russell
Ataxie-télangiectasie

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
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Syndrome de Laron
Nanisme diastrophique
Insuffisance somatotrope isolée type III
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Dysplasie thanatophore
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Achondroplasie
Pseudoachondroplasie
Syndrome de Seckel
Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3

7.628697515631222 51.485776400000006 LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

Kornblumenweg 38

59439 Holzwickede

02301 1846685
Page Web
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Anomalie chromosomique rare

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 3

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Page Web
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Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Polykystose rénale autosomique dominante

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Page Web
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Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Rétinoblastome héréditaire
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Li-Fraumeni
Syndrome de Noonan
Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
Maladie de von Hippel-Lindau
Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
Xeroderma pigmentosum
Déficit immunitaire commun variable
Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de Silver-Russell
Cancer de l'ovaire, forme familiale

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Page Web
Email

Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Costello
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Syndrome de Cockayne
Syndrome de Noonan
Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de Li-Fraumeni
Syndrome de Maffucci
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Maladie de von Hippel-Lindau
Xeroderma pigmentosum
Syndrome de Silver-Russell
Ataxie-télangiectasie

Institutions de prise en charge 5

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen

Syndrome de Silver-Russell
Syndrome d'Ondine
Syndrome de Meckel
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Maladie kystique rénale d'origine génétique
Syndrome d'Apert

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Achondroplasie
Ostéolyse primaire
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Dysplasie métaphysaire multiple
Rachitisme hypocalcémique

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Achondroplasie
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Dysostéosclérose
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Malformation faciale paralytique
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Syndrome cardiomélique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Omodysplasie
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie fibreuse des os
Métachondromatose

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie osseuse primaire

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Page Web
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Panhypopituitarisme non acquis
Syndrome de Noonan
Néoplasie endocrinienne multiple
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome adrenogenital

Associations de patients 2

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Syndrome de Laron
Nanisme diastrophique
Insuffisance somatotrope isolée type III
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Dysplasie thanatophore
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Achondroplasie
Pseudoachondroplasie
Syndrome de Seckel
Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3

7.628697515631222 51.485776400000006 LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

Kornblumenweg 38

59439 Holzwickede

02301 1846685
Page Web
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Anomalie chromosomique rare

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