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Silver-Russell syndrome due to a point mutation

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All Entries 9

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen

Apert syndrome
Genetic cystic renal disease
Congenital central hypoventilation syndrome
Silver-Russell syndrome
Meckel syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Rachitisme hypocalcémique
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Ostéolyse primaire
Dysplasie métaphysaire multiple
Achondroplasie

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Multiple osteochondromas
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Brachydactyly-long thumb syndrome
Femur-fibula-ulna complex
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Achondroplasia
Fibrous dysplasia of bone
Metachondromatosis
Heart-hand syndrome
Osteogenesis imperfecta
Dysosteosclerosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie osseuse primaire

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Page Web
Email

Prader-Willi syndrome
Adrenogenital syndrome
Noonan syndrome
Non-acquired panhypopituitarism
Silver-Russell syndrome
Multiple endocrine neoplasia

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Page Web
Email

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Beckwith-Wiedemann syndrome
Silver-Russell syndrome

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Diamond-Blackfan anemia
Inherited cancer-predisposing syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Xeroderma pigmentosum
Noonan syndrome
Silver-Russell syndrome
Hereditary retinoblastoma
Von Hippel-Lindau disease
Common variable immunodeficiency
Familial ovarian cancer
Ataxia-telangiectasia
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Full NF2-related schwannomatosis
Li-Fraumeni syndrome

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Page Web
Email

Diamond-Blackfan anemia
Von Hippel-Lindau disease
Full NF2-related schwannomatosis
APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
Familial ovarian cancer
Beckwith-Wiedemann syndrome
Maffucci syndrome
Noonan syndrome
Li-Fraumeni syndrome
Xeroderma pigmentosum
Inherited renal cancer-predisposing syndrome
Ataxia-telangiectasia
Cockayne syndrome
Costello syndrome
Silver-Russell syndrome

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Syndrome de Seckel
Insuffisance somatotrope isolée type III
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Syndrome de Silver-Russell
Nanisme diastrophique
Hypochondroplasie
Achondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Dysplasie thanatophore
Syndrome de Laron
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Pseudoachondroplasie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 3

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Page Web
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Autosomal dominant polycystic kidney disease
Beckwith-Wiedemann syndrome
Silver-Russell syndrome

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Page Web
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Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Diamond-Blackfan anemia
Inherited cancer-predisposing syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Xeroderma pigmentosum
Noonan syndrome
Silver-Russell syndrome
Hereditary retinoblastoma
Von Hippel-Lindau disease
Common variable immunodeficiency
Familial ovarian cancer
Ataxia-telangiectasia
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Full NF2-related schwannomatosis
Li-Fraumeni syndrome

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Page Web
Email

Diamond-Blackfan anemia
Von Hippel-Lindau disease
Full NF2-related schwannomatosis
APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
Familial ovarian cancer
Beckwith-Wiedemann syndrome
Maffucci syndrome
Noonan syndrome
Li-Fraumeni syndrome
Xeroderma pigmentosum
Inherited renal cancer-predisposing syndrome
Ataxia-telangiectasia
Cockayne syndrome
Costello syndrome
Silver-Russell syndrome

Institutions de prise en charge 5

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen

Apert syndrome
Genetic cystic renal disease
Congenital central hypoventilation syndrome
Silver-Russell syndrome
Meckel syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Rachitisme hypocalcémique
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Ostéolyse primaire
Dysplasie métaphysaire multiple
Achondroplasie

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Multiple osteochondromas
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Brachydactyly-long thumb syndrome
Femur-fibula-ulna complex
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Achondroplasia
Fibrous dysplasia of bone
Metachondromatosis
Heart-hand syndrome
Osteogenesis imperfecta
Dysosteosclerosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie osseuse primaire

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Page Web
Email

Prader-Willi syndrome
Adrenogenital syndrome
Noonan syndrome
Non-acquired panhypopituitarism
Silver-Russell syndrome
Multiple endocrine neoplasia

Associations de patients 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
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Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Syndrome de Seckel
Insuffisance somatotrope isolée type III
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Syndrome de Silver-Russell
Nanisme diastrophique
Hypochondroplasie
Achondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Dysplasie thanatophore
Syndrome de Laron
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Pseudoachondroplasie

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