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Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15

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6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen

Meckel-Syndrom
Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
Silver-Russell-Syndrom
Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Apert-Syndrom

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Skoliose Sprechstunde

Achondroplasia
Primary osteolysis
Hypocalcemic rickets
Multiple metaphyseal dysplasia
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Femur-fibula-ulna complex
Paralytic facial malformation
Hypochondroplasia
Multiple osteochondromas
Achondroplasia
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Metachondromatosis
Heart-hand syndrome
Fibrous dysplasia of bone
Osteogenesis imperfecta
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Brachydactyly-long thumb syndrome
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Dysosteosclerosis

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Website
Email

Silver-Russell syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Prader-Willi syndrome
Adrenogenital syndrome
Non-acquired panhypopituitarism
Noonan syndrome

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Website
Email

Beckwith-Wiedemann syndrome
Silver-Russell syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Website
Email

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Silver-Russell syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Ataxia-telangiectasia
Diamond-Blackfan anemia
Full NF2-related schwannomatosis
Familial ovarian cancer
Inherited cancer-predisposing syndrome
Li-Fraumeni syndrome
Xeroderma pigmentosum
Noonan syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Common variable immunodeficiency
Von Hippel-Lindau disease
Hereditary retinoblastoma

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Website
Email

Silver-Russell syndrome
Full NF2-related schwannomatosis
APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
Ataxia-telangiectasia
Diamond-Blackfan anemia
Li-Fraumeni syndrome
Inherited renal cancer-predisposing syndrome
Xeroderma pigmentosum
Maffucci syndrome
Familial ovarian cancer
Beckwith-Wiedemann syndrome
Cockayne syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Costello syndrome
Noonan syndrome

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Seckel syndrome
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Pseudoachondroplasia
Achondroplasia
Laron syndrome
Hypochondroplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
FGFR3-related chondrodysplasia

7.628697515631222 51.485776400000006 LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

Kornblumenweg 38

59439 Holzwickede

02301 1846685
Website
Email

Rare chromosomal anomaly

Parent facilities 0

Genetic Advices 3

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Website
Email

Beckwith-Wiedemann syndrome
Silver-Russell syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Website
Email

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Silver-Russell syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Ataxia-telangiectasia
Diamond-Blackfan anemia
Full NF2-related schwannomatosis
Familial ovarian cancer
Inherited cancer-predisposing syndrome
Li-Fraumeni syndrome
Xeroderma pigmentosum
Noonan syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Common variable immunodeficiency
Von Hippel-Lindau disease
Hereditary retinoblastoma

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Website
Email

Silver-Russell syndrome
Full NF2-related schwannomatosis
APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
Ataxia-telangiectasia
Diamond-Blackfan anemia
Li-Fraumeni syndrome
Inherited renal cancer-predisposing syndrome
Xeroderma pigmentosum
Maffucci syndrome
Familial ovarian cancer
Beckwith-Wiedemann syndrome
Cockayne syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Costello syndrome
Noonan syndrome

Care facilities 5

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen

Meckel-Syndrom
Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
Silver-Russell-Syndrom
Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Apert-Syndrom

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Skoliose Sprechstunde

Achondroplasia
Primary osteolysis
Hypocalcemic rickets
Multiple metaphyseal dysplasia
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Femur-fibula-ulna complex
Paralytic facial malformation
Hypochondroplasia
Multiple osteochondromas
Achondroplasia
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Metachondromatosis
Heart-hand syndrome
Fibrous dysplasia of bone
Osteogenesis imperfecta
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Brachydactyly-long thumb syndrome
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Dysosteosclerosis

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Website
Email

Silver-Russell syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Prader-Willi syndrome
Adrenogenital syndrome
Non-acquired panhypopituitarism
Noonan syndrome

Supportgroups 2

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Seckel syndrome
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Pseudoachondroplasia
Achondroplasia
Laron syndrome
Hypochondroplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
FGFR3-related chondrodysplasia

7.628697515631222 51.485776400000006 LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

Kornblumenweg 38

59439 Holzwickede

02301 1846685
Website
Email

Rare chromosomal anomaly

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