Spectre de dysplasie septo-optique
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Obésité génétique
- Différence du développement sexuel
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Insulinome
- Maladie rare des surrénales
- Hyperinsulinisme congénital isolé
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- West-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Achondroplasie
- KBG-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock
0381 4947001
0381 4947002
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- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Vascularite
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Hypothyroïdie congénitale
- Mucoviscidose
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Médulloblastome
- Cholangite biliaire primitive
- Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire
- Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener
- Hémophilie
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Diabetes mellitus, seltener
- Prolaktinom
- Addison-Krankheit
- Diabetes insipidus, zentraler
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Lipodystrophie, erworbene
- Kraniopharyngeom
- Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
- Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
- Adipositas, genetisch bedingte
- Neoplasie, endokrine multiple
- Lipodystrophien, primäre
- Akromegalie
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Seckel-Syndrom
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Hypochondroplasie
- Thanatophore Dysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Achondroplasie
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Silver-Russell-Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- Laron-Syndrom
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Dysplasie, diastrophe
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Obésité génétique
- Différence du développement sexuel
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Insulinome
- Maladie rare des surrénales
- Hyperinsulinisme congénital isolé
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- West-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Achondroplasie
- KBG-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock
0381 4947001
0381 4947002
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- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Vascularite
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Hypothyroïdie congénitale
- Mucoviscidose
- Spectre de dysplasie septo-optique
- Médulloblastome
- Cholangite biliaire primitive
- Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire
- Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener
- Hémophilie
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Diabetes mellitus, seltener
- Prolaktinom
- Addison-Krankheit
- Diabetes insipidus, zentraler
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Lipodystrophie, erworbene
- Kraniopharyngeom
- Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
- Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
- Adipositas, genetisch bedingte
- Neoplasie, endokrine multiple
- Lipodystrophien, primäre
- Akromegalie
Associations de patients 5
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Seckel-Syndrom
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Hypochondroplasie
- Thanatophore Dysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Achondroplasie
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Silver-Russell-Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- Laron-Syndrom
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Dysplasie, diastrophe
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf