Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Alle Einträge 7
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Dysplasie osseuse primaire
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
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E-Mail
0761 27043572
0761 2709644710
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Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Osteogenesis imperfecta
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Deletion 22q11
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Melanozytose, neurokutane
- Neuralrohrdefekt
- Knochenkrankheit, seltene
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Hypochondroplasie
- Dysostose, periphere
- Achondroplasie
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysosteosklerose
- Osteochondrome, multiple
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Omodysplasie
- Knochendysplasie, fibröse
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Hypochondroplasie
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Dysplasie, diastrophe
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Silver-Russell-Syndrom
- Pseudoachondroplasie
- Thanatophore Dysplasie
- Laron-Syndrom
- Seckel-Syndrom
- Achondroplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 6
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79106 Freiburg
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- Maladie de Fabry
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Phénylcétonurie
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Dysplasie osseuse primaire
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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Bleickenallee 38
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- Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Osteogenesis imperfecta
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Deletion 22q11
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Melanozytose, neurokutane
- Neuralrohrdefekt
- Knochenkrankheit, seltene
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
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50937 Köln
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Brachydaktylie mit langem Daumen
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- Hypochondroplasie
- Dysostose, periphere
- Achondroplasie
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysosteosklerose
- Osteochondrome, multiple
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Omodysplasie
- Knochendysplasie, fibröse
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
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Patientenorganisationen 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
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Bremen
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Hypochondroplasie
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Dysplasie, diastrophe
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Silver-Russell-Syndrom
- Pseudoachondroplasie
- Thanatophore Dysplasie
- Laron-Syndrom
- Seckel-Syndrom
- Achondroplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III