Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Alle Einträge 6
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Knochendysplasie, primäre
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glykogenose
- Cystic fibrosis
- Phenylketonuria
- Fabry-Syndrom
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Nierenkrankheit, seltene
- Pediatric systemic lupus erythematosus
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Webseite
E-Mail
- Osteogenesis imperfecta
- 22q11.2 deletion syndrome
- Neurocutaneous melanocytosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Large congenital melanocytic nevus
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Rare bone disease
- Neural tube defect
- Digestive tract malformation
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteochondrome, multiple
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Herz-Hand-Syndrom
- Dysosteosklerose
- Metachondromatose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Omodysplasie
- Dysplasie, akromele
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Osteogenesis imperfecta
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Seckel-Syndrom
- Pseudoachondroplasie
- Thanatophore Dysplasie
- Dysplasie, diastrophe
- Laron-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Achondroplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Hypochondroplasie
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 5
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Knochendysplasie, primäre
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glykogenose
- Cystic fibrosis
- Phenylketonuria
- Fabry-Syndrom
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Nierenkrankheit, seltene
- Pediatric systemic lupus erythematosus
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Osteogenesis imperfecta
- 22q11.2 deletion syndrome
- Neurocutaneous melanocytosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Large congenital melanocytic nevus
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Rare bone disease
- Neural tube defect
- Digestive tract malformation
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteochondrome, multiple
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Herz-Hand-Syndrom
- Dysosteosklerose
- Metachondromatose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Omodysplasie
- Dysplasie, akromele
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Osteogenesis imperfecta
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Patientenorganisationen 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Seckel-Syndrom
- Pseudoachondroplasie
- Thanatophore Dysplasie
- Dysplasie, diastrophe
- Laron-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Achondroplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Hypochondroplasie