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Stickler-Syndrom Typ 1

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 15

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
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Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels

Taurodontisme
Syndrome de Crouzon
Syndrome d'Apert
Fente faciale
Oligodontie

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Skoliose Sprechstunde

Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Dysplasie, metaphysäre
Osteolyse, primäre
Rachitis, hypokalzämische
Achondroplasie

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Dysplasie, akromele
Knochendysplasie, fibröse
Osteogenesis imperfecta
Metachondromatose
Herz-Hand-Syndrom
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Hypochondroplasie
Brachydaktylie mit langem Daumen
Dysostose, periphere
Osteochondrome, multiple
Achondroplasie
Omodysplasie
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Dysosteosklerose
Femur-Fibula-Ulna-Komplex

12.381688356399538 51.33124512838594 Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721102
Page Web
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Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Schädeldeformitäten
Interdisziplinäre Dysgnathiesprechstunde
Erstkontakt für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Saethre-Chotzen-Syndrom
Lippenspalte, isolierte
Gaumenspalte, submuköse
Kraniosynostose, syndromale
Apert-Syndrom
Kraniosynostose, nicht-syndromale
Crouzon-Syndrom
Gaumenspalte
Goldenhar-Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Dysplasie osseuse primaire
Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Apert-Syndrom
Pfeiffer-Syndrom
Enzephalozele, isolierte
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung
Enzephalozele, frontonasale
Goldenhar-Syndrom
Crouzon-Syndrom
Multiple Synostosen

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email

Katarakt-Glaukom-Syndrom
Katarakt, koralliforme
Katarakt, totale, früh-beginnende
Katarakt, syndromale

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Neurofibromatose Typ 1
Brustkrebs, hereditärer
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Turner-Syndrom
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Marfan-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom

9.055138 48.5381605 CeGaT GmbH

CeGaT GmbH

Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen

07071 5654455
07071 5654456
Page Web
Email

Bartter-Syndrom
Alport-Syndrom
Angelman-Syndrom
Retinitis pigmentosa

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Page Web
Email

Maladie ophtalmique rare

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Page Web
Email

Maladie de Refsum
Maladie de Stargardt
Syndrome de Bardet-Biedl
Rétinite pigmentaire
Syndrome d'Usher
Dystrophie maculaire vitelliforme de Best
Choroïdérémie

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
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Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Insuffisance somatotrope isolée type III
Nanisme diastrophique
Syndrome de Laron
Achondroplasie
Dysplasie thanatophore
Pseudoachondroplasie
Syndrome de Seckel
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Syndrome de Silver-Russell
Hypochondroplasie

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
Email

Maladie acquise de l'oeil
Maladie génétique rare de l'oeil

7.474460444726802 51.50528815 Bundesverband Glaukom-Selbsthilfe e.V.

Bundesverband Glaukom-Selbsthilfe e.V.

Märkische Str. 61

44141 Dortmund

0231 10877553
Page Web
Email

Glaucome à début pédiatrique d'origine génétique
Glaucome à début précoce primitif

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
Email

Maladie ophtalmique rare

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 2

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Neurofibromatose Typ 1
Brustkrebs, hereditärer
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Turner-Syndrom
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Marfan-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom

9.055138 48.5381605 CeGaT GmbH

CeGaT GmbH

Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen

07071 5654455
07071 5654456
Page Web
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Bartter-Syndrom
Alport-Syndrom
Angelman-Syndrom
Retinitis pigmentosa

Institutions de prise en charge 7

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels

Taurodontisme
Syndrome de Crouzon
Syndrome d'Apert
Fente faciale
Oligodontie

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Skoliose Sprechstunde

Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Dysplasie, metaphysäre
Osteolyse, primäre
Rachitis, hypokalzämische
Achondroplasie

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
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Dysplasie, akromele
Knochendysplasie, fibröse
Osteogenesis imperfecta
Metachondromatose
Herz-Hand-Syndrom
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Hypochondroplasie
Brachydaktylie mit langem Daumen
Dysostose, periphere
Osteochondrome, multiple
Achondroplasie
Omodysplasie
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Dysosteosklerose
Femur-Fibula-Ulna-Komplex

12.381688356399538 51.33124512838594 Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721102
Page Web
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Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Schädeldeformitäten
Interdisziplinäre Dysgnathiesprechstunde
Erstkontakt für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Saethre-Chotzen-Syndrom
Lippenspalte, isolierte
Gaumenspalte, submuköse
Kraniosynostose, syndromale
Apert-Syndrom
Kraniosynostose, nicht-syndromale
Crouzon-Syndrom
Gaumenspalte
Goldenhar-Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Dysplasie osseuse primaire
Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Apert-Syndrom
Pfeiffer-Syndrom
Enzephalozele, isolierte
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung
Enzephalozele, frontonasale
Goldenhar-Syndrom
Crouzon-Syndrom
Multiple Synostosen

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
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Katarakt-Glaukom-Syndrom
Katarakt, koralliforme
Katarakt, totale, früh-beginnende
Katarakt, syndromale

Associations de patients 6

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
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Maladie ophtalmique rare

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Page Web
Email

Maladie de Refsum
Maladie de Stargardt
Syndrome de Bardet-Biedl
Rétinite pigmentaire
Syndrome d'Usher
Dystrophie maculaire vitelliforme de Best
Choroïdérémie

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
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Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Insuffisance somatotrope isolée type III
Nanisme diastrophique
Syndrome de Laron
Achondroplasie
Dysplasie thanatophore
Pseudoachondroplasie
Syndrome de Seckel
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Syndrome de Silver-Russell
Hypochondroplasie

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
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Maladie acquise de l'oeil
Maladie génétique rare de l'oeil

7.474460444726802 51.50528815 Bundesverband Glaukom-Selbsthilfe e.V.

Bundesverband Glaukom-Selbsthilfe e.V.

Märkische Str. 61

44141 Dortmund

0231 10877553
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Glaucome à début pédiatrique d'origine génétique
Glaucome à début précoce primitif

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
Email

Maladie ophtalmique rare

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