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Kabuki syndrome

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 13

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten

Fente faciale
Syndrome d'Apert
Oligodontie
Taurodontisme
Syndrome de Crouzon

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Page Web
Email

Immundefekt-Ambulanz

Herpes simplex virus encephalitis
Selective IgM deficiency
Common variable immunodeficiency
Hyper-IgE syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Chronic granulomatous disease

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Page Web
Email

Isolated Pierre Robin syndrome
Otomandibular syndrome
Apert syndrome
Amelogenesis imperfecta
Mandibulofacial dysostosis
Dentinogenesis imperfecta
Median facial cleft
Macroglossia
Van der Woude syndrome
Nager syndrome

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Page Web
Email

Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Neuroblastome
Sarcome des tissus mous
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B
Leucémie lymphoblastique aiguë
Néphroblastome
Leucémie myéloïde chronique
Néoplasie myéloproliférative
Leucémie aiguë myéloïde
Syndrome myélodysplasique

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Page Web

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Malformation anorectale

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Page Web
Email

0551 3913241
0551 3913245
Email

Syndrome de Weaver
Syndrome de Noonan
Syndrome de Kleefstra
Syndrome CHARGE
Syndrome Kabuki
Syndrome de Williams
Syndrome de Rett
Syndrome de Sotos
Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome de Coffin-Siris

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Page Web
Email

Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für angeborene Anämien
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen

Alveolar soft tissue sarcoma
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Medulloblastoma
Von Willebrand disease
Combined T and B cell immunodeficiency
Retinoblastoma
Hemophilia
Alpha-thalassemia
Fanconi anemia
Beta-thalassemia
Sickle cell anemia
Congenital factor V deficiency
Rhabdomyosarcoma

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Page Web
Email

Syndrome de Noonan
Ataxie héréditaire
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Cornelia de Lange
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de l'X fragile
Maladie de Huntington
Syndrome d'Angelman

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Multiple osteochondromas
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Dysosteosclerosis
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Hypochondroplasia
Femur-fibula-ulna complex
Fibrous dysplasia of bone
Brachydactyly-long thumb syndrome
Heart-hand syndrome
Achondroplasia
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Paralytic facial malformation
Osteogenesis imperfecta
Metachondromatosis

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Page Web
Email

Syndrome de Silver-Russell
Rétinite pigmentaire
Ataxie héréditaire
Epilepsie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie de Huntington
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Dystrophie musculaire
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Achondroplasie
Syndrome des spasmes infantiles
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome Kabuki
Syndrome de Hennekam
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome KBG
Syndrome ADNP
Syndrome de Rubinstein-Taybi

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Pfeiffer syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Crouzon syndrome
Apert syndrome
Nasal encephalocele
Goldenhar syndrome
Dysostosis with predominant craniofacial involvement
Isolated encephalocele
Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Multiple synostoses syndrome

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
Email

Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Syndrome de Currarino
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Malformation anorectale
Malformation cloacale non syndromique
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
Maladie de Hirschsprung
Syndrome de Townes-Brocks
Association VACTERL/VATER

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 12

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten

Fente faciale
Syndrome d'Apert
Oligodontie
Taurodontisme
Syndrome de Crouzon

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Page Web
Email

Immundefekt-Ambulanz

Herpes simplex virus encephalitis
Selective IgM deficiency
Common variable immunodeficiency
Hyper-IgE syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Chronic granulomatous disease

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Page Web
Email

Isolated Pierre Robin syndrome
Otomandibular syndrome
Apert syndrome
Amelogenesis imperfecta
Mandibulofacial dysostosis
Dentinogenesis imperfecta
Median facial cleft
Macroglossia
Van der Woude syndrome
Nager syndrome

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Page Web
Email

Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Neuroblastome
Sarcome des tissus mous
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B
Leucémie lymphoblastique aiguë
Néphroblastome
Leucémie myéloïde chronique
Néoplasie myéloproliférative
Leucémie aiguë myéloïde
Syndrome myélodysplasique

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Page Web

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Malformation anorectale

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Page Web
Email

0551 3913241
0551 3913245
Email

Syndrome de Weaver
Syndrome de Noonan
Syndrome de Kleefstra
Syndrome CHARGE
Syndrome Kabuki
Syndrome de Williams
Syndrome de Rett
Syndrome de Sotos
Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome de Coffin-Siris

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Page Web
Email

Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für angeborene Anämien
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen

Alveolar soft tissue sarcoma
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Medulloblastoma
Von Willebrand disease
Combined T and B cell immunodeficiency
Retinoblastoma
Hemophilia
Alpha-thalassemia
Fanconi anemia
Beta-thalassemia
Sickle cell anemia
Congenital factor V deficiency
Rhabdomyosarcoma

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Page Web
Email

Syndrome de Noonan
Ataxie héréditaire
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Cornelia de Lange
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de l'X fragile
Maladie de Huntington
Syndrome d'Angelman

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Multiple osteochondromas
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Dysosteosclerosis
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Hypochondroplasia
Femur-fibula-ulna complex
Fibrous dysplasia of bone
Brachydactyly-long thumb syndrome
Heart-hand syndrome
Achondroplasia
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Paralytic facial malformation
Osteogenesis imperfecta
Metachondromatosis

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Page Web
Email

Syndrome de Silver-Russell
Rétinite pigmentaire
Ataxie héréditaire
Epilepsie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie de Huntington
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Dystrophie musculaire
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Achondroplasie
Syndrome des spasmes infantiles
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome Kabuki
Syndrome de Hennekam
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome KBG
Syndrome ADNP
Syndrome de Rubinstein-Taybi

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Pfeiffer syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Crouzon syndrome
Apert syndrome
Nasal encephalocele
Goldenhar syndrome
Dysostosis with predominant craniofacial involvement
Isolated encephalocele
Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Multiple synostoses syndrome

Associations de patients 1

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
Email

Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Syndrome de Currarino
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Malformation anorectale
Malformation cloacale non syndromique
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
Maladie de Hirschsprung
Syndrome de Townes-Brocks
Association VACTERL/VATER

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