Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Institutions de prise en charge 4
Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 30
06120 Halle
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Différence du développement sexuel
- Syndrome de Dravet
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Maladie rénale rare
- Leucoencéphalite sclérosante subaiguë
- Syndrome de Rett
- Syndrome d'Alpers-Huttenlocher
- Malformation du tube digestif
- Malformation urogénitale
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Kabuki-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Deletion 22q11
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- West-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- KBG-Syndrom
- Achondroplasie
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Diabetes insipidus, zentraler
- Akromegalie
- Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
- Kraniopharyngeom
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Diabetes mellitus, seltener
- Neoplasie, endokrine multiple
- Lipodystrophien, primäre
- Prolaktinom
- Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
- Lipodystrophie, erworbene
- Addison-Krankheit
- Adipositas, genetisch bedingte
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50058004
0731 50058002
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